產前診斷胎兒疾病的方法分為:侵入性和非侵入性。
無創檢查包括:超聲檢查,可用於評估胎齡、確定宮內妊娠性別、定位胎盤、確定多胎妊娠以及檢測與染色體、代謝和分子遺傳學相關的結構異常。 外周血無創DNA
篩查唐氏症候群高危人群的檢查,以進一步確認診斷。
侵入性檢查包括羊膜腔穿刺術,羊膜腔穿刺術通常用於染色體異常的產前診斷。 在妊娠16-22週時,在超聲引導下取出10-20毫公升羊水。 胎兒鏡檢查:可以觀察胎兒體表結構的異常。 CVS:在孕早期,通過超聲引導,經陰道或經腹提取少量絨毛,因為絨毛由含有外滋養層的胎兒細胞組成,因此在妊娠中期與羊膜腔穿刺術相比的優勢在於,如果早孕篩查提示染色體異常,例如唐氏症候群(21三體症候群)。's症候群)、特納症候群's syndrome)。CVS可及早發現和診斷,一方面可以大大緩解孕婦的壓力,另一方面,如果需要終止妊娠,損害很小。 這種方法的缺點是手術合併症的流產風險相對較高,高達2-3%。 此外,如果在懷孕 9 周之前進行,可能會發生肢體異常。 因此,通常在 11 週後進行。 經皮臍帶穿刺術除診斷染色體異常外,還可用於rh同種免疫性溶血**。