小平(化名)的父母拿著試卷,到廣州市婦幼醫學中心找少年**醫生。 醫生說這取決於病人。 媽媽低聲說:“有些事情我們不想讓她知道......”
醫生有些疑惑,看到孩子的電子病歷後愣住了,然後問道“你先帶她去看醫生,因為她沒有來月經,對吧? ”
媽媽說是啊,女同學們都來月經了,女兒沒來,於是父母帶她去其他醫院檢查,不小心發現女兒睪丸激素高,也就是雄激素高!
正常女性雄激素 19nmol L,而小平的雄激素高達3252nmol L,是正常成年男性水平的 30 倍。
這個跡象完全是乙個男孩的跡象。
此外,在她的體內也檢測到了SRY基因(SRY基因在正常女性中應該無法檢測到)。
還對染色體進行了測試,結果為46xy(正常女性為46xx)。 從生物學上講,它完全是男性化的。
也就是說,這個14歲的女孩,小萍,居然是個男人!
以上劇情出自紀錄片《你好,兒科醫生》第二季。
為什麼父母要隱瞞孩子的病情? 因為太愛女兒了,所以不忍心在花季面對如此殘酷的真相。 但接下來呢?
關於病情的初步診斷
醫生問她的父母:“小萍身上有很多毛髮嗎? ”
媽媽說沒有毛髮,是普通的體毛,毛髮甚至沒有媽媽那麼多,沒有毛髮。 如果唯一的異常是孩子很強壯,可以說他很胖。
醫生了解情況後,就讓無知的小平進來,孩子也不知道是怎麼回事。
醫生問你的孩子是否感到不適。 小平說完全沒有。 這位母親補充說,孩子們從小就生病了。
然後醫生檢查了小萍,發現她身上有正常的女性特徵。
後來,醫生讓小萍出去,私下告訴母親,小萍的情況被叫來了“雄激素不敏感症候群”。這是一種罕見疾病,發病率約為20,000 比 100,000。
小平有乙個男性性腺,可以分泌正常水平的雄激素。 然而,她缺乏雄激素受體,因此她無法發展出第二性徵,例如男性獨有的喉結。
小萍的母親和孩子一起做了很多檢查,但她一直想知道:孩子是男孩還是女孩? 我需要藥物治療或手術嗎? 女兒有可能變成男孩嗎?
父母把小萍從小到大都當女兒撫養長大,根本無法接受她成為男人。
醫生要討論的最佳方案
在小萍母親帶來的檢查材料中,有醫院認為小萍子宮發育不良。
不過,廣州市婦幼醫學中心的醫生對此心存疑慮,經過慎重考慮,認為應該做個核磁共振檢查一下孩子有沒有子宮或者有沒有**。
正常**是外部的,但不能排除它會在腹腔內生長。 醫生最擔心的是**病變,年齡越大,惡性轉化的概率越高。 如果是這種情況,則進行手術切除**。
父母也最擔心病變,因為它可能危及生命。
核磁共振結果出來後,醫生沒有發現明顯的性腺**。 這是不合理的,因為雄激素太高了,應該有**。
隨後,醫生組織了多學科會診,包括遺傳學、泌尿科、影像學和內分泌學的主任醫生**。
影像科主任認為,被認為是“發育不良”的子宮,很可能不是子宮,而是**。 具體來說,首先需要進行腹腔鏡檢查,看看性腺是否在第一位,是否有任何異常變化。
專家們討論是否要做手術切除性腺,最後得出結論,如果性腺沒有癌變,可以等到孩子18歲,徵得孩子同意後再決定是否切除。
後小平行腹腔鏡檢查,結果顯示體內性腺呈**狀,未發現癌組織。 醫生決定保留性腺,讓它們去醫院進行定期隨訪檢查。
爸爸媽媽希望她健康快樂地成長
小萍是乙個非常開朗的孩子。 在等待醫生會診的過程中,她問父母:“是不是看到這種病,我就不用再來了? ”
爸爸媽媽同時沉默了。 他們不想對孩子撒謊,但他們不得不對她撒謊。
從紀錄片中可以看出,爸爸媽媽非常喜歡小平。
當媽媽和醫生說話時,她忍不住哭了。 她擔心女兒的身體健康,一想到女兒再也沒有機會當媽媽,她就止不住眼淚。
她並不擔心繼承之類的問題,但她很傷心,因為女兒的一生可能會有一些遺憾。
爸爸也很傷心,他根本無法接受,大個子在鏡頭前忍不住哭了起來:“我們家都沒有這個問題,為什麼我的女兒會有? 去醫院檢查的時候,我說你女兒裡面都是男的,她實在不能接受......完全”
雖然他心裡無法接受,為孩子感到非常難過,但作為父親,他必須冷靜下來,考慮妻子的感受,同時穩定女兒的情緒。
他們的崩潰被醫生理解了,所以他不得不安慰他們:“孩子的處境是不幸中的福氣,至少她沒有男人和女人的外表。 從外表上看,小萍完全是女生,這其實避免了一些最直接的歧視。 ”
至於要不要把這件事告訴女兒,醫生覺得父母的顧慮是對的。 畢竟孩子還小,如果知道了,可能會對她的心理和生活產生影響。
當然,母親也知道,這遲早要告訴孩子。 只是她想讓孩子以後面對這個難題。 不管是哪個孩子,都是從母親身上掉下來的肉。
爸爸媽媽帶小平做了很多檢查,一開始他們很崩潰。 但隨著他們了解的資訊越來越多,他們不再那麼在乎了,現在最關心的是孩子的身心健康。 他們唯一的願望就是讓孩子健康快樂地成長。
小萍未來可能會遇到很多麻煩,但在父母的愛和支援下,她終究會找到自己,成長為最好的自己。
最後,我也呼籲社會和家庭,給予這個特殊群體更多的寬容和理解。 因為他們從未做錯任何事,所以他們不應該遭受一些無端的惡意。
參考資料:紀錄片《你好,兒科醫生》第二季。