超新聞客戶記者 隋雪 通訊員朱瑤 玲 陳夢倩.
我沒想到這種罕見的疾病會發生在我們的女兒身上。 ”
想想，我們當時很幸運地做了新生兒基因篩查專案，不僅救了我們的女兒，也救了我們自己。 ”
日前，貝貝媽媽帶著貝貝到國家兒童健康疾病臨床研究中心、浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科進行隨訪，並真誠地表達了這樣的感受。 貝貝是2022年春節出生的寶寶，父母是90年代出生的年輕夫婦，作為愛情的結晶，她的到來讓他們感到無比幸福。
貝貝出生後，定期對她進行新生兒疾病篩查，並在腳底採集三滴血。 當時，醫生問他們是否願意參加其他疾病篩查研究。 夫妻倆覺得參加會比較好，應該是送給女兒的第乙份健康禮物。
讓他們沒想到的是，他們不經意的選擇，可以說是挽救了孩子和家人的命運。
資料來源：視覺中國。
基因篩查顯示，患兒患有SMA
它是兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號殺手。
時間回到兩年前，貝貝出生後19天左右，貝貝的母親接到浙江省新生兒疾病篩查中心的**，被告知貝貝的新生兒篩查結果顯示，孩子可能患有脊髓性肌萎縮症（SMA），需要盡快就醫進行檢查和明確診斷。
脊髓性肌萎縮症 （SMA） 是一種常染色體隱性遺傳病，由運動神經元存活基因 1 （SMN1） 突變引起，導致以肌無力和肌萎縮為特徵的神經肌肉疾病。 SMA 患者可表現為肌張力減退、運動發育明顯落後、無法獨立行走，甚至危及生命，殘疾率和死亡率高。 SMA作為二歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號殺手，被列入國家衛生健康委員會發布的中國“第一批罕見病”目錄。
聽到這個訊息的那一刻，夫妻倆看著眼前可愛的女兒，簡直不敢相信這樣的結果。 於是他們立即來到浙江大學兒童醫院遺傳代謝科就診。 最終，基因檢測證實貝貝是患有SMA的兒童，如果不進行**，她很可能在6-18個月內患上這種疾病，導致神經肌肉發育異常，甚至可能危及生命。
除了痛苦和悲傷，貝貝的父母也很困惑，他們和愛人都很正常，家裡也沒有人患上罕見病，為什麼孩子會患上這種遺傳病？
浙江大學附屬兒童醫院遺傳代謝科副主任楊欣副主任醫師回答了他們的問題：“中國每50人中就有1人是SMA致病基因的攜帶者。 楊欣說。
篩選 ** 增益時間：
它成為發病前中國首例SMA病例。
楊欣副主任表示，作為少病患兒，貝貝無疑是倒霉的，但好在她在出生後就接受了新生兒基因篩查，在症狀出現之前，疾病很早就被發現和診斷出來了。
我們從2022年開始在臨床推廣新生兒基因篩查專案，貝貝在臨床推廣前的研發階段就被發現，因此是首例通過基因篩查診斷出的SMA患兒，也是我國首例發病前接受特殊藥物治療的SMA患兒。 楊欣說。
在浙江大學兒童醫院遺傳代謝科和神經內科專家的共同指導下，在父母的全力配合下，貝貝在不到2個月大的時候就接受了諾西那生鈉注射液。
它是在發病前獲得的，讓貝貝具有其他SMA患兒不敢想象的**效果：現在2歲，發育與同齡正常兒童基本相同。
對於其他沒有患上**或在發病後才得**的孩子來說，她的情況是不可想象的。 楊欣介紹，《新生兒脊髓性肌萎縮症篩查專家共識（2023年版）》提到，SMA患兒越早使用修飾藥物，預後越好。
多虧了浙江大學附屬兒童醫院，我們才能夠在孩子出現症狀之前就知道這種疾病。 看到貝貝長得這麼好，爸爸媽媽還是感到無比的幸福和感激。
浙江大學附屬兒童醫院引領新生兒基因篩查時代。
啟明星計畫照亮了罕見病患兒的未來。
浙江大學兒童醫院遺傳代謝科主任醫師楊汝來表示，得益於浙江大學兒童醫院新生兒基因篩查新專案的開展，貝貝可以在症狀出現之前及早發現和診斷**。
新生兒基因篩查是指在新生兒出生後利用足跟血進行基因測序，進行一些單基因遺傳病發病風險較高的檢測，是下一代測序技術在新生兒疾病篩查領域的新應用。
目前的新生兒疾病篩查，作為社會衛生的第一防控體系，在出生缺陷防控領域發揮了很好的作用。 浙江省新生兒疾病篩查中心依託浙江大學附屬兒科醫院強大的臨床研究能力，負責全省新生兒的疾病篩查和管理工作。
楊汝來主任表示，自1999年浙江省正式啟動新生兒疾病篩查以來，近24年來，已診斷出新生兒遺傳代謝性疾病2萬餘例，包括先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症，以及氨基酸、脂肪酸、有機酸代謝異常等可預防可治療的遺傳代謝性疾病。避免了殘疾的發生，並取得了巨大的社會效益。
浙江省新生兒疾病篩查質量控制中心主任、浙江大學兒童醫院黨委書記舒強教授介紹，浙江大學兒童醫院率先開啟了我國新生兒基因篩查的研究與探索，經過國家多中心研究，展示了新生兒基因篩查在出生缺陷預防領域的應用意義。控制，並於2023年正式啟動新生兒基因篩查的“啟明星”行動。
舒強教授表示，希望通過新生兒基因篩查的臨床應用，擴大現有新生兒疾病篩查的範圍，提高出生缺陷防治效率，推進兒童的診斷和時間，將新生兒遺傳代謝疾病篩查的成功經驗和效果延伸到更多罕見病。 讓這些孩子像貝貝一樣，在臨床症狀出現之前得到重要的遺傳提示，進行早期診斷和干預。讓他們像普通孩子一樣擁有快樂的童年和健康的生活。
圖片由醫院提供。 **請註明出處”。