挑食者，不少人都有。
但是你能想到嗎？
挑食者也可以隱藏疾病的跡象。
這不是危言聳聽。
近日，上海交通大學醫學院.
隸屬於瑞金醫院。
胃腸病科的一名患者。
這讓在場的醫生感到驚訝。
事情要從去年11月說起，23歲的關先生即將步入婚姻殿堂，正當一家人滿心歡喜的時候，卻莫名其妙地出現了噁心、嘔吐、譫妄，甚至到了無法與人正常交流的地步，更令人心疼的是，他的精神行為也一直異常。
家屬立即將關先生送往醫院**。
當時看醫生的醫生是根據病人的病情而來的。
判斷為高氨血症。
高氨血症。 高氨血症，尿素迴圈代謝疾病。
當時，醫生採取了降血氨等對症措施，關先生逐漸清醒過來。 由於病情突發，是第一次聽到這樣的診斷，家屬隨後將關先生帶到瑞金醫院北院區消化內科進一步確認。
訂婚迫在眉睫，但目前尚不明朗，一家人不知所措，焦慮不安。 面對這種情況，瑞金醫院消化內科肝病組專家將關先生收治入院，並迅速為他制定了診療方案。
醫生梳理病史。
在詢問病情時。
懷疑終於出現了。
這已經不是第一次出現這種疾病了，他在2018年也有這樣的症狀，後來自己好轉了，但關先生並沒有注意。
兩例病例發病前，體力活動繁重，家屬特意給患者吃了一頓“營養餐”，以補充營養。
入院後，當醫生問關先生平時的飲食習慣時，他的母親說：“他從小就喜歡吃零食，還養著瓜子和花生，但他不喜歡吃，擔心得要死！ ”
也正是這個答案，讓有經驗的醫生警覺起來，並立即做出判斷：關先生可能患有某種特殊的代謝紊亂，導致血氨增加引起代謝性腦病，於是醫生立即完善了血液和尿液的串聯質譜，以及全外顯子基因檢測。
根據測試結果。
結合關先生的臨床表現和症狀。
醫生確定關先生患有一種罕見的疾病。
Hittling 缺陷”。
據醫生介紹，這是一種由線粒體內膜中一種叫做希特林蛋白的轉運蛋白缺乏引起的疾病，當希特林蛋白缺乏時，天冬氨酸從線粒體的轉移減少，尿素迴圈受阻，瓜氨酸積聚，即發生瓜氨酸血症。
愛吃瓜子、花生等堅果。
事實證明，這是身體的本能需求。
希特林蛋白缺乏症患者偏愛豆類、花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，這可能與攝入此類食物可以刺激尿素合成、減少血氨、改善症狀有關。
在藥物**的基礎上，醫生為關先生制定了精細化的飲食方案，保持低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的飲食和MCT（中鏈脂肪）補充飲食。
胃腸病學專家說。
Hittling 缺陷”。
它是一種遺傳性代謝遺傳病。
它也是一種繼發性尿素迴圈障礙。
患者通常不喜歡含有大量碳水化合物的食物，如公尺飯、麵條或蛋糕、麵包。
相反，他們更喜歡含有脂肪和蛋白質的食物，如肉類、牛奶、乳製品、油炸食品和堅果。
患者可以通過。
適當的飲食管理和醫生監測。
過正常的生活。
不僅如此，由於這種疾病還存在脂質代謝異常，包括脂肪合成過多和脂肪酸氧化紊亂，極有可能導致脂肪肝甚至肝臟腫瘤。
醫生提醒。 這種型別的脂肪肝。
患者通常體重正常。
與臨床常見肥胖相關的脂肪肝。
有很大的不同。
因此，體重在臨床上是正常的。
即使是瘦弱的脂肪肝患者。
應注意希特林缺乏的可能性。
最後，小芳只好嘮叨了幾句。
感覺不適並發現異常。
也要及時就醫，找出問題的癥結所在。
及早治療，避免疾病進一步發展！
新聞編輯室）。