apoe 基因位於 19 號染色體上，為 37 kb，帶 4 個外顯子。 APOE基因有兩個SNPs RS429358和RS7412，以及3個等位基因2、3、4，其中最常見的是3個突變，它們相互結合形成6個主要基因型：2、2、2、3、2、4、3、3、4和4。儘管這三種APOE蛋白的一級結構僅相差乙個氨基殘基，但它們的空間構象卻大不相同，導致APOE的不同表型在疾病中具有非常不同的作用。
APOE的基因型影響著人體的健康和生活方式，它指導著個體的飲食習慣，有助於保持良好的身體狀況，預防一系列重大疾病，一旦疾病發生，也決定了個體化的差異**。
APOE4 與高總膽固醇 （TC）、高密度和低密度脂蛋白膽固醇 （LDL-C） 以及高載脂蛋白 B （APOB） 水平密切相關。 易患動脈硬化、冠心病等。
在 2014 年一項關於 APOE 基因多型性與中國冠心病 （CHD） 之間關係的研究中，Zhang， M d.共分析了61項研究的6634例冠心病患者和6393例試驗對照，結果顯示，中國人群中4種攜帶者患冠心病的風險比3 3種純合基因型高96%。 在基因型的獨立分析比較中，基因型為 2、4、3、4 和 4、4 的人都比 3 3 型的人更容易患冠心病。 此外，E2基因對中國人冠心病的影響也與種族有關，非漢族人的2等位基因可能具有保護作用。
動脈粥樣硬化（AS）是一種由遺傳、環境等因素引起的多老年疾病，近年來逐漸年輕化、向上發展。 在眾多頭髮元素中，脂質代謝紊亂，尤其是高膽固醇血症，與之關係最為密切。 載脂蛋白E（APOE）是血漿脂蛋白的重要組成部分，在脂質轉運和代謝中起著重要作用。 因此，APOE在動脈粥樣硬化的發生發展中起著關鍵作用。 1992年，洛克菲勒大學化學遺傳學與代謝實驗室和北卡羅來納大學病理遺傳學實驗室利用胚胎幹細胞基因敲除技術成功培育出APOE基因敲除小鼠，無論正常飲食還是高脂飲食，都能形成嚴重的高脂血症和動脈粥樣硬化。
阿爾茨海默病（AD）是一種常見的神經退行性疾病，其主要病理特徵包括由澱粉樣蛋白（-amyloid，A）組成的老年斑塊和由過度磷酸化蛋白組成的神經元原纖維纏結。 其發病率與APOE基因多型性有關，80%的AD患者中約有60%至少有乙個E4等位基因，國內外研究表明，攜帶1個E4等位基因使風險增加2-4倍，而具有2個E4等位基因的人風險增加8-12倍。 與非E4攜帶者相比，E4攜帶者的平均發病年齡降低了約12歲。 因此，APOE4攜帶者：AD發病率高，發病年齡早。
apoe 基因位於 19 號染色體上，為 37 kb，帶 4 個外顯子。 APOE基因有兩個SNPs RS429358和RS7412，以及3個等位基因2、3、4，其中最常見的是3個突變，它們相互結合形成6個主要基因型：2、2、2、3、2、4、3、3、4和4。儘管這三種APOE蛋白的一級結構僅相差乙個氨基殘基，但它們的空間構象卻大不相同，導致APOE的不同表型在疾病中具有非常不同的作用。
APOE的基因型影響著人體的健康和生活方式，它指導著個體的飲食習慣，有助於保持良好的身體狀況，預防一系列重大疾病，一旦疾病發生，也決定了個體化的差異**。
APOE4 與高總膽固醇 （TC）、高密度和低密度脂蛋白膽固醇 （LDL-C） 以及高載脂蛋白 B （APOB） 水平密切相關。 易患動脈硬化、冠心病等。
在 2014 年一項關於 APOE 基因多型性與中國冠心病 （CHD） 之間關係的研究中，Zhang， M d.共分析了61項研究的6634例冠心病患者和6393例試驗對照，結果顯示，中國人群中4種攜帶者患冠心病的風險比3 3種純合基因型高96%。 在基因型的獨立分析比較中，基因型為 2、4、3、4 和 4、4 的人都比 3 3 型的人更容易患冠心病。 此外，E2基因對中國人冠心病的影響也與種族有關，非漢族人的2等位基因可能具有保護作用。
動脈粥樣硬化（AS）是一種由遺傳、環境等因素引起的多老年疾病，近年來逐漸年輕化、向上發展。 在眾多頭髮元素中，脂質代謝紊亂，尤其是高膽固醇血症，與之關係最為密切。 載脂蛋白E（APOE）是血漿脂蛋白的重要組成部分，在脂質轉運和代謝中起著重要作用。 因此，APOE在動脈粥樣硬化的發生發展中起著關鍵作用。 1992年，洛克菲勒大學化學遺傳學與代謝實驗室和北卡羅來納大學病理遺傳學實驗室利用胚胎幹細胞基因敲除技術成功培育出APOE基因敲除小鼠，無論正常飲食還是高脂飲食，都能形成嚴重的高脂血症和動脈粥樣硬化。
阿爾茨海默病（AD）是一種常見的神經退行性疾病，其主要病理特徵包括由澱粉樣蛋白（-amyloid，A）組成的老年斑塊和由過度磷酸化蛋白組成的神經元原纖維纏結。 其發病率與APOE基因多型性有關，80%的AD患者中約有60%至少有乙個E4等位基因，國內外研究表明，攜帶1個E4等位基因使風險增加2-4倍，而具有2個E4等位基因的人風險增加8-12倍。 與非E4攜帶者相比，E4攜帶者的平均發病年齡降低了約12歲。 因此，APOE4攜帶者：AD發病率高，發病年齡早。