本週是遺傳性耳聾的轉折點。 週三，一項新的研究報告了一項臨床試驗的結果，顯示接受聽力損失基因的六分之五的兒童在聽力恢復和言語識別方面有所改善**。 未報告劑量限制性毒性。 該試驗於 2022 年 12 月開始，在中國進行（與 Mass Eye and Ear 合作），是第乙個在遺傳性耳聾兒童中基因** DFNB9 的試驗。 這項研究代表了首次使用基因 *** 治療這種疾病的人體臨床試驗。
本週早些時候，Akouos（禮來公司的全資子公司）宣布了其II II AK-OTOF-101基因**研究的積極初步臨床結果。 第乙個接受該基因**的參與者是一名 11 歲的兒童，從出生起就患有嚴重的聽力損失，他在 AK-OTOF 給藥後 30 天內聽力恢復。
這兩個小組都計畫在2月第一周的耳鼻喉研究協會年會上展示有關這些研究的更多資料。
如果孩子聽不見，他們的大腦可以在沒有干預的情況下異常發育，“Mass Eye and Ear's Eaton-Peabody實驗室的副科學家、哈佛醫學院耳鼻喉頭頸外科副教授Zheng-Yi Chen博士說。 “這項研究的結果確實非常了不起。 我們看到兒童的聽力每週都有顯著改善，他們的說話能力也得到了恢復。
研究結果發表在《柳葉刀》雜誌上，“A**1-Hotof Gene**常染色體隱性遺傳性耳聾9：單臂測試”。
全世界有超過15億人患有聽力損失，其中約2600萬人先天性耳聾。 超過60%的兒童聽力損失是由於遺傳原因造成的。 DFNB9 是一種遺傳性疾病，由 OTOF 基因突變和無法產生功能性耳鐵蛋白引起，而功能性耳鐵蛋白是將聲音訊號從耳朵傳遞到大腦所必需的。 目前尚無 FDA 批准的藥物來幫助**遺傳性耳聾。
《柳葉刀》研究描述了一項針對六名患有DFNB9的兒童的試驗，DFNB9是一種由OTOF（耳鐵蛋白）基因突變引起的常染色體隱性遺傳性聽力損失。 受試者在復旦大學耳鼻喉科醫院觀察了26周。 Mass Eye and Ear 的合作者利用攜帶人類 OTOF 基因的腺相關病毒 （A**） 通過特殊的外科手術將該基因引入患者的內耳。 單次注射病毒載體以不同的劑量使用。
研究中的所有六名兒童都是完全耳聾的，平均聽覺腦幹反應（ABR）閾值超過95分貝。 26 週後，五名兒童的聽力恢復，ABR 測試降低了 40-57 dB，言語感知顯著改善，並恢復了進行正常對話的能力。 在對患者進行隨訪時，觀察到 48 例不良事件，其中絕大多數 （96%） 為低級別不良事件，其餘為短暫性不良事件，無長期影響。
這項研究提供了基因 ***dfnb9 的安全性和有效性的證據，以及它們對其他形式的遺傳性聽力損失的潛力。 此外，這些結果有助於了解將**插入人類內耳的安全性。 關於A**的使用，攜帶兩個OTOF基因片段的雙A**載體的成功值得注意。 通常，A** 有乙個基因大小限制，因此對於像 OTOF 這樣的基因，雙病毒載體的實現為 A** 與其他大基因一起使用的大門開啟了大門，這些基因通常對載體來說太大了。
我們是第乙個啟動OTOF基因臨床試驗**的公司。 令人興奮的是，我們的團隊正在將工作從DFNB9動物模型的基礎研究轉化為DFNB9兒童的聽力恢復，“復旦大學耳鼻喉科醫院的醫學博士Yilai Shu說。 Shu 之前曾在 Mass Eye and Ear 的 Chen 實驗室擔任博士後研究員。 “我對我們未來在其他形式的遺傳性聽力損失方面的工作感到非常興奮，以便將其提供給更多的患者。
研究人員計畫將試驗擴大到更大的樣本量，並在更長的時間內跟蹤他們的結果。
自從60年前人工耳蝸發明以來，一直沒有有效的耳聾方法，“陳說。 “這是乙個巨大的里程碑，象徵著與所有型別的聽力損失作鬥爭的新時代。
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