文獻：Wang W， Yang N， Wang L， Zhu Y， Chu X， Xu W， Li Y， Xu Y， Gao L， Zhang B， Zhang G， Sun Q， Wang W， Wang Q， Zhang W， Chen D the tet-sall4-bmp regulatory axis controls craniofacial cartilage development. cell rep. 2024 feb 29;43(3):113873. doi: 10.1016/j.celrep.2024.113873. epub ahead of print. pmid: 38427557.
雜誌： Cell Reports
影響因子：88
顱面微粒（CFM）是各種顱面畸形的總稱，包括顱面骨骼（下頜骨、上頜骨、耳朵和眼眶）、面神經和面軟組織的結構異常。 CFM是一種先天性缺陷，通常由胚胎咽弓發育異常引起。 然而，CFM發病機制的分子基礎在很大程度上是未知的。
採用斑馬魚模型研究CFM的發病機制。 在早期胚胎中，TET2 和 TET3 對咽軟骨發育至關重要。 單細胞 RNA 測序顯示，由於 BMP 訊號轉導不足，TET2 3 缺失會損害軟骨細胞分化。 此外，生化和遺傳學證據表明，序列特異性 5MC5HMC 結合蛋白 SALL4 與 BMP4 啟動子結合，啟用 BMP4 表達並控制咽軟骨。 從機理上講，SALL4引導TET2 3和SALL4的共相分離形成縮合物，介導5MC在BMP4啟動子上的氧化，從而促進BMP4表達，實現充分的BMP訊號轉導。 這些發現表明，Tet-BMP-SALL4調節軸對咽軟骨發育至關重要。
總體而言，該研究為理解顱面發育和 CFM 的發病機制提供了見解。 熱點引擎程式
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