松果體母細胞瘤是一種罕見且高度惡性的腦腫瘤，起源於松果體，松果體是大腦中產生褪黑激素的乙個小結構。 松果皮母細胞瘤被歸類為世界衛生組織 WHO 的 4 級腫瘤，以其侵襲性、廣泛傳播的可能性和不良預後而聞名。
臨床特徵：
松果體母細胞瘤通常表現為顱內壓增高的症狀，如頭痛、噁心和嘔吐，這是由於腦脊液流動受阻所致。 其他症狀可能包括視力障礙、睡眠障礙和 Parinno 症候群，其特徵是向上凝視麻痺、眼瞼回縮和收斂性回縮性眼球震顫。 這些腫瘤在兒童中更常見，可發生於任何年齡。
傳統方法：
手術：第一步通常是手術切除，以減少腫瘤腫塊，緩解腦脊液流動受阻引起的症狀。
輻射**：由於軟腦膜擴散的風險很高，術後放療是一種標準方法**。
化學療法：化療通常與手術和放療結合使用，尤其是在年輕患者中，以延遲或減少放療的需要，放療可能對發育中的大腦產生長期影響
預後：松果體母細胞瘤的預後通常較差，五年總生存率在 30% 至 50% 之間。 預後因素包括手術切除的程度、診斷時是否存在轉移性疾病以及患者的年齡。 年輕患者，尤其是 3 歲以下的患者，由於該年齡組的放療使用有限**，預後較差。
靶向**的突破為松果體母細胞瘤患兒帶來希望
我們團隊最近的研究發現了松果體母細胞瘤的新靶點，這為松果體母細胞瘤患兒帶來了希望我們發現松果體母細胞瘤無處不在γ-h2ax高表情。 -H2ax 是 DNA 修復和細胞 DNA 損傷反應的關鍵標誌物。 它是 H2AX 組蛋白的磷酸化形式，通常在 DNA 雙鏈斷裂 （DSB） 和其他 DNA 損傷事件後形成。 我們的研究發現：什麼時候γ-h2ax當高表達時，腫瘤細胞對PARP敏感抑制劑敏感性。 經過基礎研究和倫理批准，我們申請了-h2axPARP用於陽性表達兒童的腦腫瘤抑制劑的靶向臨床試驗。 註冊號：chictr2300076588
PARP抑制劑主要靶向聚（ADP-核醣）聚合酶（PARP），該聚合酶通過鹼基切除修復（BER）途徑在單鏈DNA斷裂（SSB）修復中起著至關重要的作用。 在PFA室管膜瘤早期臨床試驗中，使用PARP抑制劑靶向**，PARP抑制劑表現出優異的**效果和良好的耐受性，PARP抑制劑被證明是治療小兒腦腫瘤的極優靶向藥物。
因此，當在松果體母細胞瘤患兒腫瘤組織中檢測到-H2ax高表達時，我們可以納入我們的靶向**臨床試驗，並且我們的臨床應用效果顯著，該**方案具有革命性意義，將顯著改善松果體母細胞瘤患兒的預後，影響深遠。
案例 1