美國食品和藥物管理局（FDA）上周五批准了兩個用於治療鐮狀細胞病的突破性基因**，其中包括第乙個使用基因編輯技術的基因**。
Cas9（或CAS：Guide RNA聯合剪下核酸蛋白系統）由波士頓的Vertex Pharmaceuticals和瑞士的CRISPR Therapeutics開發。 Cas9是目前美國首個利用CRISPR基因編輯技術治療**遺傳病的藥物。
專家表示，這種一次性**可以永久改變患者血細胞中的DNA，使他們擺脫鐮狀細胞病的痛苦症狀，但這種緩解可能非常昂貴。
另一種獲批的藥物是Lyfgenia，它使用一種常見的病毒將造血幹細胞基因改造到患者的骨髓中。 該**由麻薩諸塞州薩默維爾的Bluebird Biologics開發。
“鐮狀細胞病是一種罕見的、使人衰弱的、危及生命的血液疾病，具有巨大的未滿足需求，我們非常高興能夠推進這一領域，特別是對於那些生活受到這種疾病嚴重干擾的人，我們今天批准兩個基於細胞的基因為這種疾病帶來了新的希望，”FDA產品辦公室主任Nicole Willen博士說。 在FDA的新聞稿中。
基因組學有望提供一種更有針對性和更有效的方法，特別是對於罕見疾病患者，目前的選擇非常有限，“Ferdon補充道。
在這兩種情況下，幹細胞都是從患者的血液中取出的。
使用CAS9，CRISPR基因編輯技術可以敲除與導致生長遲緩的新月形血細胞相關的基因。 同時，醫學通過消除患者體內不完善的造血細胞並讓患者重新獲得自己的工程幹細胞來發揮作用。
同樣的事情也發生在Lysenia身上，只是病毒被用來傳遞遺傳有效載荷，使血細胞開始產生健康的血紅蛋白。
然後將轉基因幹細胞輸回患者體內，單次輸注一次。
在FDA的乙份新聞稿中，FDA生物製品評估和研究中心主任Peter Marks博士指出，“這些批准代表了基於細胞的創新基因**的重大醫學進步，這些基因針對可能產生毀滅性後果的疾病，並有助於改善公眾健康。 ”
今天的行動是在對支援批准所需的科學和臨床資料進行嚴格評估之後採取的，這反映了FDA致力於為那些對人類健康有重大影響的疾病提供安全有效的**方法，“Marks補充道。
支援Casgevy批准的證據涉及44名接受基因編輯過程的患者**。 在隨訪足夠長的時間進行評估的 31 名患者中，有 29 名完全沒有嚴重的疼痛和器官損傷，這可能發生在鐮狀細胞病惡化時。
任何可以幫助減輕這種情況帶來的疼痛和多種健康併發症的方法都是驚人的，“聖路易斯華盛頓大學醫學院教授艾莉森·金博士最近告訴美聯社。 “這是一種非常痛苦的疾病。 有人說這就像被刺得全身一樣。 ”
此外，沒有患者出現移植失敗或移植排斥反應。
Vitesse表示，它計畫對臨床試驗患者進行長達15年的跟蹤調查。
據美聯社報道，接受該基因的維多利亞·格雷（Victoria Gray）最近在一次科學會議上與研究人員分享了她的經歷，她說，當她收到該基因時，她感到“重生”。 格雷從小就飽受痛苦之苦。
現在，她積極與孩子們接觸並全職工作。
我的孩子們不再害怕因鐮狀細胞病而失去媽媽，“她說。
Lyfgenia 的批准得到了一項為期 24 個月的研究的支援，該研究涉及 32 名接受**的患者。 其中，28例患者在移植後未發生鐮狀細胞事件。
鐮狀細胞病會影響紅細胞中攜帶氧氣的蛋白質。 由於基因突變，紅細胞可能變成半月板，這會阻塞血流，引起疼痛、器官損傷和中風。 這種疾病影響著全世界數百萬人。
這種現象在瘧疾流行的地區更為常見，例如非洲和印度。 攜帶這種特徵可能有助於預防嚴重的瘧疾。
標準包括藥物和輸血。 來自相同型別的無病供體的骨髓移植是唯一的方法。