三鄉***12月27日電（全**記者李琦、通訊員劉勤）脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種罕見疾病，被譽為2歲以下兒童遺傳病的頭號殺手，每40-50人中就有1名致病基因攜帶者。 記者今天從湖南省婦幼保健院獲悉，該院醫學遺傳學科正在參與中國婦幼保健協會組織的脊髓性肌萎縮症（SMA）出生缺陷綜合防控專案，為1600名符合條件的育齡婦女（備孕、 懷孕 14 週前孕早期，生過 SMA 孩子，並有 SMA 家族史）。
SMA被譽為2歲以下兒童的頭號遺傳病殺手，它是一種常染色體隱性遺傳病，由於脊髓運動神經元的退化和死亡，兒童會出現肌肉無力、肌肉萎縮、餵養困難、無法直立頭部等症狀，一般在出生後的前6個月， 並隨著年齡的增長而不斷惡化，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞嚥，嚴重的兒童會在2歲之前死於呼吸衰竭。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病，不會發生在攜帶者中，但可能會遺傳給下一代。 如果夫妻雙方都是SMA致病基因的攜帶者，則每次懷孕時有25%的幾率生下患有SMA的孩子，有50%的幾率有SMA攜帶者，有25%的幾率生出正常的孩子此外，如果孕婦懷有患有SMA的胎兒，則無法通過常規產前檢查（如超聲波）檢測到。
幸運的是，SMA等疾病可以在懷孕期間或孕早期通過基因篩查進行篩查。 湖南省婦幼保健院醫學遺傳學科主任彭瑩表示，不僅可以篩查SMA，還有很多遺傳缺陷疾病可以篩查，因此孕前和產前基因篩查非常重要。
據了解，湖南省婦幼保健院醫學遺傳學科正在參與中國婦幼保健協會組織的SMA出生缺陷綜合防治專案，為1600名符合條件的育齡婦女提供免費SMA基因篩查。 準備懷孕的人、孕早期（懷孕14週前）的人、生過SMA患兒的人、有SMA家族史的人，可以通過湖南省婦幼保健院的袖珍母嬰健康APP選擇醫學遺傳學科-遺傳優生學諮詢門診**， 告知醫生想參加SMA防控專案，登記並填寫相關資料，抽取外周血2ml至3ml。