說到痣。
很多人都有。
但是如果痣遍布全身。
成了“小黑衣人”。
你還能冷靜下來嗎?
有這樣乙個家庭。
因為基因問題,他們深陷“黑色詛咒”之中。
他們甚至不敢生下一代。
而是通過醫生們的共同努力。
終於在上海誕生了新的生活!
12月14日,隨著一聲嘹亮的呼嘯,全球首例通過第三代試管嬰兒技術成功阻斷與KIT基因相關的罕見色素沉著病胃腸道間質瘤的試管嬰兒倒在了地上。 困擾這個家庭幾十年的“黑色詛咒”,在上海市第一婦幼保健院(同濟大學附屬婦產科醫院)被徹底打破。
在現場,嬰兒的父親海登(化名)笑得合不攏嘴,但仔細一看,眼眶都紅了。 這個小家庭經歷了怎樣的坎坷?這個小寶寶誕生的背後,蘊含著多少人的努力?故事要從海登爸爸說起......
Hayden(化名)和一名新生健康嬰兒由受訪者提供。
在“黑色詛咒”下度過的苦澀童年。
來自湖北的海登從1歲起就飽受黑斑的困擾,隨著年齡的增長,黑色素以驚人的速度在海登的臉上、四肢和軀幹上擴散。
就好像他陷入了“黑色咒語”一樣。
整個身體都黑得嚇人。
他以前的同學開始孤立他,陌生人在他背後指手畫腳。 生活和心理的壓力給年輕的海登帶來了巨大的痛苦,他開始變得抑鬱。
13歲時,海登隨父母前往上海,被診斷出患有一種極其罕見的家族性色素沉著。 他開始頻繁往返上海,一次又一次地接受雷射**,他的黑色素得到了很大的改善,但隨著時間的推移,消失的黑色素又會長回來。
樂觀的海登沒有抱怨,他積極向上,努力學習,努力工作。 29歲的他已經與心愛的人組成了幸福的家庭。 如今,他最大的願望就是生下健康的寶寶,將下一代從“黑色詛咒”中解救出來。
基因診斷“掀開烏雲,看日出”。
十多年前,由於基因檢測技術有限,無法診斷出海登疾病的根本原因。 “我怕孩子和我一樣經歷童年的痛苦和批評”,這也是他心裡最大的擔心,所以他害怕懷孕。
去年夏天,海登找到了母嬰生殖醫學中心主任滕曉明,滕曉明已經跟蹤了他的病情16年。 夫妻倆在醫院接受了全面的基因檢測和遺傳諮詢,終於從2萬多個基因中找到了困擾他20多年的“黑色詛咒”的真正原因——一種極其罕見的KIT基因突變。
Kit,當用作英語單詞時,可以翻譯為“盒子”。 令人驚訝的是,基因試劑盒也像潘多拉魔盒一樣神秘。
當KIT基因出現功能喪失突變時,可導致斑駁病變,患者毛髮**表現為斑塊樣異常變白;
而當KIT基因出現功能獲得性突變時,會引起罕見的色素沉著和胃腸道間質瘤,**伴有異常變黑,就像Hayden一樣。
KIT基因的突變在世界上很少見,目前已知在文獻中報道。
世界上只有十幾例患者。
基因檢測和譜系分析表明,海登的父親也攜帶著同樣的KIT基因突變,而且父親只比一般人黑一點,並不像海登那樣異常。 更讓醫生擔心的是,KIT基因的突變不僅會導致色素沉著,還會導致胃腸道間質瘤,這與海登的父親五年前手術切除的腫瘤病理不謀而合。
PGT技術阻擋了“黑色詛咒”。
完成基因診斷後,第一母嬰生殖醫學中心主任王宇教授、輔助生殖醫學科主任滕曉明教授牽頭成立了海登罕見病聯合診療團隊。 經過遺傳諮詢,海登夫婦了解到,他們有50%的幾率生出患有色素沉著的嬰兒,並且該嬰兒將來患胃腸道間質瘤的風險很高。
為了打破這種“黑色詛咒”的延續。
生殖醫學中心團隊。
頒布了一項新的施政法。
PGT(全稱“胚胎植入前基因檢測”,是指對胚胎在植入子宮前通過試管嬰兒成功受精的胚胎進行基因檢測)生育方案,夫妻通過誘導排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢,成功獲得5個囊胚。 經基因檢測,共檢出2例無父系KIT基因突變的胚胎。 醫生與海登夫婦溝通,選擇胚胎進行移植,懷孕成功。 在妊娠中期,通過無創產前單基因疾病檢測重新驗證PGT的結果。
這個冬天,乙個可愛的小生命誕生了。
臍帶血基因檢測顯示,孩子沒有攜帶父親的致病突變。
海登的孩子。
徹底打破了家族的“黑色詛咒”。
看著懷裡面板白皙的嬰兒,海登和妻子懸而未決的心終於落了下來,一隊母嬰醫生開心地拍下了一張珍貴的“全家福”。
海登一家和醫生團隊拍了一張“全家福”。
祝福這個家庭,讚美神奇的醫生!
*:上海市第一婦幼保健院,新民晚報(記者:高陽)。