PCR還是NGS對新診斷的肺癌患者？

問題的本質是NGS或PCR檢測的覆蓋率能否覆蓋癌症患者一線藥物的突變位點。

癌症基因檢測

目前，肺癌一線靶向藥物對應的基因突變包括：EGFR 19del、L858R、T790M、Ex20INS、KRAS G12C、BRAF V600E、MET EX14跳躍突起ALK融合、ROS1融合、RET融合、NTRK融合、HER2陽性等。 NGS可以檢測已知和未知的點突變、插入缺失、融合、擴增等突變型別，而PCR只能檢測已知的熱點突變。 例如，ALK有20多個伴侶基因，最常見的伴侶基因是EML4，EML4-ALK融合有多種融合亞型，區別在於融合斷點的位置不同，PCR常覆蓋EML4發生率高的斷點，罕見的ALK融合，TFG、KIf5B、KLC1、PTPN3、STRN等伴生基因也有漏檢的風險， 因此，無論是ALK的常見融合還是罕見的融合，PCR漏檢的風險都很高。漏檢的風險取決於NGS檢測的覆蓋率，一般來說，NGS比PCR檢測具有更大的覆蓋率和更高的檢測率。 還有許多其他可靶向基因，如ALK、KRAS、HER2、Met、RET、BRAF、ROS1、NTRK等，不勝列舉。 因此，新診斷的肺癌患者應盡量選擇NGS檢測，以獲得更多靶向的機會**。

溫馨提示：選擇合法的公司進行腫瘤基因檢測，以獲得可靠的檢測結果和私隱保護