父子倆相繼確診

Mondo 健康 更新 2024-01-30

據新聞早報報道,近日,寧波三父子相繼被診斷出同患癌症,最受關注。

老張家的噩夢始於5年前:那一年,他被診斷出患有腸癌;從那時起,二兒子做了結腸鏡檢查,發現早期癌症;第三個是因為看到大便出血,他也被診斷出患有腸癌

父子倆相繼被診斷出患有腸癌

老張今年70歲,5年前因為突然消瘦和蒼白他被家人送到當地衛生院治療,但只以為是勞累引起的症狀,所以沒有深入調查,只準備了一些補血補氣的中藥,讓他回家休養。

但過了一兩個月,老張的症狀不僅沒有緩解,反而逐漸惡化,有一次頭暈,上廁所時摔倒,差點造成事故。 於是,家人不敢懈怠,趕緊把老張送往醫院,CT結果顯示老張結腸有腫塊高度懷疑結腸惡性腫瘤,進一步的結腸鏡檢查可確診老張罹患結腸癌

經過周密的術前規劃,手術如期進行,老張術後恢復順利,臉色開始紅潤,體重逐漸增加。 出院前,醫生得知老張有四個兒子,沒有乙個做過胃腸內窺鏡檢查,建議他們盡快進行檢查。

二兒子聽了勸說,在父親出院後不久就為自己預約了結腸鏡檢查。 沒想到,在毫無徵兆的情況下,他在檢查時被發現結腸裡有乙個巨大的息肉。 基於息肉的微觀表現,考慮到這個“息肉”已經癌變

沒過多久,年僅30歲出頭的第三個兒子就出現了和父親一樣的症狀,趕緊去醫院治療。 果不其然,他也被診斷出患有腸癌。

這種遺傳病

平均發病年齡為44歲

一家三口相繼被腸癌發現,這對老張的打擊很大。

老張家人的症狀讓醫生高度懷疑可能是林奇綜合症。在他的建議下,老張和他的兩個兒子接受了基因檢測,結果證實了懷疑。

醫生解釋道Lynch症候群,也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌,是一種常染色體顯性遺傳症候群,由錯配修復基因缺陷引起,易患結直腸癌和其他惡性腫瘤。

這種疾病的遺傳性如何?“在這種遺傳模式中,只攜帶乙個基因突變可能會增加患這種疾病的風險。 如果其中一對夫婦有突變,則每個後代成員都有 50% 的概率攜帶突變。

大多數林奇症候群患者都是從父母那裡遺傳的。 其中,它與結直腸癌最密切相關,突變攜帶者的終生風險為 82%,平均發病年齡為 44 歲。 此外,它還導致女性一生中患子宮內膜癌的風險約為 60%,平均發病年齡約為 50 歲患胃癌的風險約為13%,平均發病年齡為56歲。

這些人會定期接受篩查

這樣的命運難道就不能被打破嗎?沒有林奇綜合症是可以預防和治療的,早期干預可以防止下一代重蹈上一代的覆轍。

醫生警告 Lynch 症候群是否被診斷或一些直系親屬患有結直腸癌和生殖系統腫瘤建議定期對患者和家屬進行篩查

大腸癌篩查:MLH1或MSH2基因突變的Lynch症候群患者應在20-25歲開始結腸鏡檢查,如果家庭成員在25歲之前有腫瘤,則初始篩查年齡應提前2-5歲;檢查每 1-2 年進行一次。

胃癌篩查:建議患者從30-35歲開始每3至5年進行一次胃鏡檢查。

子宮內膜癌篩查:對於30-35歲有基因突變者,建議每1 2年進行一次子宮內膜活檢,並定期進行子宮雙側附件區超聲檢查和血清CA125檢測,尤其是異常子宮出血。 對於有基因突變且不需要生育的女性,可以考慮預防性子宮切除術和雙側卵巢輸卵管切除術。

*:新聞早報、寧波廣播電視台官方微信“寧居”、寧波醫學中心李惠立醫院官方微信。

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