2歲的女孩楚楚（化名）因“便秘產後逐漸加重”，被轉入多家醫院，瀉藥和剖腹產是家裡常用的藥，但效果不好，只能反覆住院洗便。 在此期間，還進行了多項檢查，甚至在活檢手術後，診斷無法明確診斷，症狀也無法緩解，孩子和父母身心疲憊。
2023年12月，家長在網上諮詢首都兒科研究所普通（新生兒）外科醫生周瑞傑，醫生詳細詢問病史，檢視影像學結果，發現初始直腸擴張明顯。
起初，歷經波折的父母不敢相信周瑞傑這麼快就有了明確的診斷，在醫生耐心的解釋下決定來北京。 在主任醫師李驥的門診，他指出了問題所在：**直腸狹窄、異常擴張肥大，骶骨畸形，囊腫和脂肪成分在骶骨前可見，被認為是成熟的畸胎瘤，庫拉里諾症候群的診斷明確， 並且需要盡快進行手術**。
造影劑顯示直腸擴張。
MRI 顯示直腸擴張、骶前腫塊和骶骨畸形。
Currarino症候群是由基因突變引起的複雜畸形，表現為多種形式，包括狹窄（煙囪狀**）、骶前腫塊、直腸擴張、骶骨畸形等，突出症狀是頑固性便秘。 一些患有Currarino症候群的兒童會被誤診為簡單的“狹窄”，並接受擴大的成形術。
2024年1月4日，楚楚被推入手術室，主任醫師李驥採用腹腔鏡巨直腸切除術+腹腔鏡輔助增大成型+經骶前腫塊切除術，僅通過腹部4個小孔解決了腸、**狹窄和骶前畸胎瘤的三個病變。 手術後，我起初恢復得很好，現在已經恢復了正常生活。
主任醫師李吉表示，對於復發性便秘患兒，要注意首診檢查，一旦在體格檢查中發現首次狹窄，應積極改善影像學和MRI檢查，全面評估巨直腸、骶前腫塊、骶畸形等症狀。 腹腔鏡微創手術可同時處理直腸和腫塊三個病灶，以解決狹窄和巨直腸引起的頑固性便秘風險和骶前腫塊的潛在感染風險。
普科（新生兒）外科因Currarino症候群入院的患者數量在國內外處於領先地位，我們通過多學科合作，為Currarino症候群患兒提供標準化、個體化和高質量的治療**。 一些神經管畸形（腦膜膨出、脊髓栓系等）患兒需要神經外科的第一階段或階段**，神經外科與普（新生兒）外科有很多相關合作，取得了良好的效果。 Currarino症候群是由MNX1基因突變引起的，遺傳易感性非常明顯，過去曾出現過三代同一疾病的病例，而我院的遺傳實驗室在基因診斷和研究方面具有較高的能力，在此類疾病的診斷和遺傳諮詢中也發揮著重要作用。
文字 |李驥， 周瑞傑.
編輯 |宣傳中心郝杰.
首都兒科研究所。
科普號。 首都兒科研究所。
新聞號碼。 首都兒科研究所。
附屬兒童醫院。
健康科學。 新聞和更新。
醫生就診。 首都兒科研究所。 熔體**基體