同型半胱氨酸概述同型半胱氨酸（也稱為同型半胱氨酸，HCY）是一種含硫氨基酸，由細胞內蛋氨酸去甲基化產生。 同型半胱氨酸被甲基化以產生蛋氨酸，在這個過程中，活性維生素 B12 和四氫葉酸被用作輔助因子。
同型半胱氨酸也可以通過反硫化物途徑從半胱氨酸產生，其中涉及胱硫磷合成酶 （CBS） 和磷酸吡哆醛（活性維生素 B6）作為其輔因子。 當同型半胱氨酸代謝受阻時，同型半胱氨酸在細胞中積聚並進入血液迴圈。
參考值和醫學測定水平。
目前，最常用的HPLC方法對總血漿同型半胱氨酸（THCY）的參考範圍為5 15 mol L。 根據THCY濃度，高同型半胱氨酸血症可分為輕度（15 24 mol L）、中度（25 100 mol L）和重度（>100 mol L）。
THCY 40 mol L 引起同型半胱氨酸尿症。 重度抬高主要見於遺傳性疾病，輕度和中度抬高與動脈粥樣硬化 （AS） 相關。
同型半胱氨酸測定的臨床應用。
01.與心腦血管疾病的關係。
一項對美國近 10,000 名 25-74 歲沒有心血管疾病的美國人進行的為期 20 年的研究發現，每天攝入至少 300 克葉酸可以將中風的發病率降低 20%，心血管疾病的發病率降低 13%。 葉酸可以保護心血管系統，因為它能夠降低HCY的水平，HCY是導致動脈硬化並最終導致心臟病和中風的原因。 美國心臟協會建議**每天攝入 400 克葉酸，孕婦每天每攝入 600 克葉酸。 Perry 等人對 5661 名年齡在 40-59 歲之間的英國男性進行了一項為期 11 年的前瞻性研究。
結果：冠心病、心肌梗死（MI）和腦卒中患者總HCY顯著高於對照組，血液HCY每增加1 mol L，心肌梗死風險增加182%，HCY在15以上8的比例小於14心肌梗死的相對危險增加 1 人 313次。 HCY 是卒中高度獨立的危險因素。 研究還證實，中度公升高的 HCY 是短暫性腦缺血發作 （TIA） 和中風的獨立危險因素，葉酸可以通過降低 HCY 來預防出血性中風。
02. 與糖尿病的關係。
國內外大量研究表明，血漿HCY水平可作為2型糖尿病患者大血管疾病的獨立危險因素。 監測糖尿病患者的 HCY 水平有助於評估其預後。 在伴有腎臟、視網膜和血管併發症的糖尿病患者中，HCY 公升高更為嚴重，與無糖尿病但濃度相同的 HCY 相比，糖尿病患者總血漿 HCY 每增加 5 mol L，死亡率在未來 5 年內增加 3 倍。 高HCYEMIA還可促進糖尿病微血管併發症的發生和發展。
03.與慢性腎功能衰竭的關係。
慢性腎功能衰竭 （CRF） 患者通常患有 hyperHCY，其發病率是正常人的 33 倍。 補充大劑量葉酸、B族維生素、充分有效的透析和腎移植是**CRF患者HCY-emia患者的有效措施。 HCY水平比血清肌酐更能反映腎功能.04與肺血栓栓塞的關係。
研究表明，高HCY（>20mol L）可顯著增加深靜脈血栓形成的風險，這可能是進一步肺栓塞的風險，而高HCY可使深靜脈血栓形成的發生率增加4倍。 高HCY是我國漢族人群肺血栓栓塞（PTE）發病的獨立危險因素，降低HCY可降低中國人群靜脈血栓栓塞（VTE）的風險。
05.與骨折的關係。
根據《新英格蘭醫學雜誌》上的一項研究，在一項對 4,405 人（年齡 55-91 歲）的研究中，觀察了近 20 年，與低 HCY 組相比，高 HCY 組男性骨折風險高 4 倍，女性骨折風險高 1 倍9次。 研究證實，“骨密度”是骨折風險的指標，與血液中HCY的含量無關。 研究還表明，老年人19%的骨折是由高HCY引起的，高於“低骨密度”（13%），這意味著用維生素B補充劑減少血液HCY可能比使用改善骨密度的藥物有更好的骨折預防效果。 HCY在防止膠原蛋白（一種纖維蛋白）形成網路方面的作用可能是HCY高的人容易骨折的原因。
06.與肝損傷的關係。
結果顯示，急性肝病患者和慢性肝病患者血漿THCY濃度存在顯著差異。 血漿THCY濃度在診斷慢性肝病方面比常規檢查具有更好的特異性和敏感性。 血漿 THCY 濃度對慢性肝損傷的敏感性為 91%，特異性為 89%。 病理組織切片的敏感性和特異性分別為94%和89%。 血漿THCY濃度還可用於一般人群慢性肝病的篩查，在B型肝炎引起慢性肝損傷的高發地區，對慢性肝損傷引起的肝硬化和肝癌的防治具有重要作用。
07. 優生學與孕產婦和兒童健康。
如果孕婦的HCY公升高，就會發生冠心病和妊娠併發症。 對孕婦進行同型半胱氨酸和葉酸的後續檢測，可以確保健康的新生活和順利的分娩過程。 因此，孕婦HCY檢測的臨床意義在於可預防妊娠併發症和優生學（預防早產、流產、新生兒體重減輕、胎兒神經管畸形等）。
08. 與腫瘤的關係。
大量文獻指出，迴圈THCY是監測**癌症患者較好的腫瘤標誌物，因為它不僅能準確反映腫瘤細胞的增殖速度，而且有可能成為腫瘤發生的早期標誌物和監測**的敏感標誌物。
09. 與阿爾茨海默病的關係。
有人認為，高 HCY 可以通過血管疾病、澱粉樣蛋白毒性或對神經細胞的直接毒性來增加阿爾茨海默病的發病率。 卒中、阿爾茨海默病或輕度認知障礙患者應檢查是否伴有 HCY 亢進，例如與 HCY 亢進相關的腎功能衰竭和甲狀腺功能減退，並應及時使用葉酸**。
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