乙個14歲的女孩,和一朵花一樣大,卻有一夜之間衰老的80歲身體,視力和聽力正在逐漸下降。
而更令人驚訝的是,她只有 1 歲06公尺,重量14公斤,相當於乙個4歲的孩子。
這個女孩到底經歷了什麼? 是什麼讓她變成這樣?
女孩名叫彤彤,出生在河北省承德市的乙個普通家庭。
他出生時,桐桐重7斤6兩,身高55厘公尺。
當時的桐彤白皙胖乎乎的,一頭烏黑的頭髮,長相十分可愛,很有魅力。
然而,隨著年齡的增長,她身體的逐漸變化讓全家人感到驚訝。
年輕的桐彤就像乘坐了一台快十倍的太空梭,身體正在迅速衰老。
而她一年,相當於普通人十年。那麼她的臨床表現有哪些呢?
首先,家人注意到她從4歲開始就有衰老的症狀。 5歲時,她的眼眶開始凹陷,7歲時開始脫髮,8歲時行走困難,10歲時視力逐漸惡化,13歲時逐漸失去聽力。
“一日不如三秋”這句話,在通通這裡還真是生動地體現出來了!
也許她真的每天都在變化。 如果真的乙個月不見面,那真的是“孩子不認識”。可能沒人見過這樣的增長速度,也沒人相信,但確實發生在同通身上。
然而,外觀老化並不是最糟糕的情況更嚴重的是,
桐彤身體的內臟和整體機能也在下降
專家說,在這種情況下,她的呼吸系統容易受到感染。
如果呼吸道感染加重,會導致心臟負擔增加。
最後,它會導致呼吸衰竭,心力衰竭。
全家人捧在手心裡的嬰兒,情況難以想象。
自然,他們的心不舒服。 彤彤的父母帶著她四處求醫,希望上帝能照顧這個小女孩。
那麼是什麼**導致了通通的快速衰老呢? 同桐終於能**了嗎?
經過醫生的檢查,他簡直不敢相信。
因為這種疾病是一種罕見的遺傳性疾病,所以得名是古柯鹼症候群
俗稱“早衰症”。。這種疾病的發病率僅為百萬分之一它是世界上罕見的疾病
而且沒有治癒方法。 這讓彤彤的父母非常悲痛,**萬帆激勵計畫誰能想到,這麼小的病會發生在彤彤身上。
然而,使它們更具破壞性的還在後面。
早衰症兒童的平均預期壽命僅為14年但今年,彤彤才14歲。
她的病情進展迅速,她的生命正在倒計時。
但故事的這一點,肯定會有人問,彤彤的父母是正常人嗎?
那麼他的祖父母呢? 通氏病是遺傳性的嗎?
其實,彤彤的父母和爺爺奶奶都很健康,但這是遺傳病。
就是父母雙方都攜帶了這方面的致病基因,然後通過**傳給了桐彤,才讓她生病。 這種疾病實際上就是這樣她的DNA修復功能不起作用
然後它導致她的整個細胞無法工作,這就是為什麼它會逐漸老化的原因。
自從佟彤得了這種病,全家人都陷入了絕望。 就連爺爺奶奶也擔心
他們幾乎每天都用眼淚洗臉。但後來,他們慢慢接受了這個現實。
畢竟,這不是天天難過的方式,他們只能選擇面對。
奶奶說,她要振作起來,照顧好自己的身體,這樣她才能一直陪在彤彤身邊。
爺爺說,如果有機會治好這個病,就算他們破產了,也會全力以赴救她。
爸爸說,就算桐彤不再長高不再胖,只要她能活得幸福幸福。
媽媽說,其實離開並不可怕,但可怕的是,她就像現在一樣,卻無能為力。
雖然生活給了彤彤很多艱辛,但家人卻給了她無限的愛。
這也讓彤彤的內心非常堅強,非常樂觀。
她的眼睛永遠清澈明亮,她的心永遠純潔如雪。 儘管她的容貌不斷衰老,但她的家人非常支援彤彤的學業,希望她能像正常孩子一樣學習和生活。
但當她13歲的時候,她的視力越來越弱,聽力完全喪失,走路很困難。
作為最後的手段,她的家人別無選擇,只能讓她休學,呆在家裡。
然而,桐彤卻把學習當成了自己唯一的精神支柱。
即使眼睛看不清,她還是堅持每天在家寫乙個字,畫一幅畫。
現在,她的世界裡只有死寂。 我們很難想象,這個小傢伙剛剛意識到這個世界,突然上帝為她關上了探索世界的大門。
這對她來說是多麼殘酷。 其實,彤彤心裡很渴望上學,她把這個期待寫在紙上。 她站在陽台上,看著外面的世界,確實很刺激,但她的世界卻充滿了無奈。 但是沒有辦法繞過它上帝甚至剝奪了她上學的機會,她的家人看到後都覺得難受如刀。
她的祖母在小學教了一輩子書,為了孫女,她辭去了教師的工作。
專注於在家陪伴桐彤,她每天最大的樂趣就是教桐彤識字。
爺爺奶奶和孫子孫女在一起的畫面,讓人看得暖心。
雖然生活用痛苦親吻我,但我用一首歌來回報它。
彤彤就是這樣,雖然生活很累,但她很懂事。
在業餘時間,她總是會幫助祖父母做她力所能及的事情。
但越是乖巧懂事的童彤,家人的心就越不舒服。
媽媽還在日記中寫道:無論歲月在你身上留下了多少痕跡,我們還是很愛你。
但生活並沒有因為她的乖巧而放棄折磨她。
桐人的健康狀況越來越差,她甚至不能吃東西。
在這一天,佟彤突然病危,她的家人連夜將她從家鄉送到北京大學醫院搶救。
那麼在最壞的情況到來之前,彤彤還有希望成為**嗎?
彤彤在醫院裡接受了**,可是在她最虛弱的時候,她的話卻讓人瞬間破了防。 她虛弱地對母親說“媽媽,我快死了,你生了個弟弟! ”
真是天使般的孩子,生活卻給了她那麼多的磨難。
她這次的病危,讓家人覺得她剩下的日子可能真的屈指可數了。
但生二胎,一直都是童彤的父母可以遇到卻無法求到的事情。
他們怕生完二胎後,寶寶也會像同桐一樣生病。
但彤彤的病情在不斷惡化,14歲的她已經老了80歲,身體機能也在下降。 她真的絕望了嗎?
這時,北京大學第三醫院院長喬杰給他們帶來了好訊息。 她和她的團隊想出了乙個開創性的想法。
就是用臍帶血幹細胞或胎盤中的間充質幹細胞輸注到同彤體內。
希望通過這種方式,她能夠減緩衰老。
這個念頭給桐彤家帶來了一線曙光,既然有救彤彤的希望,彤彤的父母也願意生二胎。 他們忐忑不安,仔細諮詢了專家,如何才能保證老二不生病?
喬杰院長說彤彤患病的原因是她體內乙個基因的突變。
人體有3萬多個基因,要從這3萬多個基因中篩選出這個突變基因是相當困難的。 但無論多麼困難,醫生都願意試一試。
他們還想克服醫療問題,挽救桐彤的生命。
單基因遺傳病的診斷需要從胚胎中提取乙個或幾個細胞,然後使用這些細胞進行診斷,但這種診斷的風險非常高。
首先,要確保取回的少數細胞不受汙染。
第二種是利用這些細胞來檢測這個基因。 它需要使用單細胞擴增技術。
在擴增過程中,如果擴增錯誤,那麼診斷也會錯誤。
最終,醫生成功人工授精了16個卵子,最終培養出了9個囊胚。
最後,只有乙個胚胎被篩選為不攜帶致病基因。
醫生使用最先進的技術將胚胎植入桐彤母親的體內。
下一步是等待胎兒的出生。
然後用母胎中嬰兒的臍帶血幹細胞來拯救桐彤。
如果臍帶血幹細胞輸回去,真的能發揮作用,通通氏病能保住嗎?
而彤彤現在的狀況也不容樂觀,她能不能再等一年?
幸運的是,Kiritsu倖免於難! 她等待著哥哥的安全出生。
而有個弟弟,一直是桐彤的心願,這也是全家人最幸福的一天。
而這也意味著,桐彤對生活有了希望。
而弟弟的出生,也讓佟彤彷彿變了乙個人,話語開始增多,整個人都變得活潑起來。
可是我哥哥的臍帶血真的能讓桐彤恢復活力嗎? 這可能是她重獲新生的唯一機會。
而喬杰院長也在為彤彤的幹細胞移植做準備。
她帶領各科室的專家在全院範圍內就移植進行了會診。
由於目前世界上還沒有人使用這種間充質幹細胞治療這種遺傳病,而且作為世界上的第一次嘗試,喬院長和專家們還有很多顧慮。
由於幹細胞是一項新技術,幹細胞移植在當時仍是一項臨床研究。
所以他們只能嘗試探索。 專家們正在討論手術期間會發生什麼以及在發生危機時該怎麼做。 盡可能降低這種風險。
在做好了一切準備之後,幹細胞輸注的日子終於到來了。
桐桐的家人更擔心,他們一直陪在桐桐身邊,從未離開過。
這袋挽救生命的 100 毫公升幹細胞含有數百萬個幹細胞。
間充質幹細胞充滿再生能力。
看著它一滴一滴地進入桐彤的身體,她的家人有期待,也有擔憂。
幸運幹細胞輸注過程很順利。 雖然不知道**的結果會是什麼,但重要的是大家都帶著對同通的希望和熱愛向前邁進了一大步。
更令人振奮的是,醫院考慮到彤彤家的經濟狀況,為此免除了所有費用。 還有乙個好訊息是,彤彤的弟弟已經接受了體檢,他沒有攜帶這種疾病的基因,是乙個正常的孩子。
這也讓桐彤一家暫時走出了陰霾,一切都在向好的方向發展。
桐樹很不幸,但同時她也特別幸運。
因為有她的家人在她身邊,全心全意地愛她就足夠了。
最後,也祝願同彤能**,真正能煥發青春!