編譯：魏建國、王強分子改變可以證實某些疾病的分類
這主要是指雖然狀唾液瘤（SP）仍是一種良性腫瘤，與其他狀腫瘤不同，但對這種疾病有了新的認識。 SP、內翻導管狀瘤和導管內狀瘤屬於導管狀瘤的同一類，是發生在唾液腺大排洩管的一組罕見疾病，主要發生在小唾液腺; 表 1 詳細介紹了主要功能。
表1唾液導管狀瘤特徵的比較。
SP 類似於狀脊髓空洞腺瘤。 患者一般年齡在50-60歲之間，但年齡分布較廣，男性略有增加。 臨床上，它通常表現為口腔的狀病變，而不是黏膜下腫塊。 在組織學上，SP的表面是外生性鱗狀成分，基部有內生成分，狀嗜酸性粒細胞導管上皮增生和周圍基底層數量不等; 也可能有粘液細胞。
圖3狀唾液腺瘤。 （a）表面鱗狀狀增生，（b）基部為管狀嗜酸性粒細胞導管成分，外圍為基底層。
雖然文獻表明所有型別的導管狀瘤都很少見**，但 SP 的發生率相對較高，為 6-15%; 也有罕見的惡性轉化報道。 SP的形態學和突變狀態表明，一些導管內癌受累。 事實上，目前已知的大多數 SP 都有 BRAF PV600E突變也支援將其歸類為良性腫瘤，WHO第四版和第五版都認為該突變與其他型別的導管狀瘤不同。
圖4倒置狀瘤，其中由非角化細胞或移行上皮組成的細胞巢倒置生長，周圍有導管上皮，通常類似於竇性倒置狀瘤。
分子改變可能有助於識別新疾病
微分泌腺癌是WHO第五版分類中包括的一種新疾病。 這是一種罕見的腫瘤，最近才被發現，通常為低級別惡性; 腫瘤多見於小唾液腺，患者年齡在30-50歲之間，女性略多。
微分泌性腺癌通常定義明確，但在顯微鏡下有輕度浸潤。 形態為臍帶狀管狀微囊腫，其中有粘液，背景為粘液樣間質。 微膠囊腔內襯有單層矮立方細胞，具有稀疏的細胞質和單一形式的橢圓形細胞核。 也可能存在篩狀生長區域，但一些具有此特徵的病例實際上可能是另一種較新的物種，即微篩狀腺癌。
微分泌腺癌通常是一種“過渡性”閏間表型; 換句話說，該組中的腫瘤主要表達 SOX-10 和 S100，而不是經典的肌上皮標誌物。 然而，與許多其他腫瘤一樣，微分泌腺癌的 p40 和 p63 表達不一致。
圖5微分泌性腺癌。 （a）腫瘤呈臍帶狀、管狀、微囊性，有粘液，囊腫腔內襯有形態單一的立方細胞，細胞質稀疏，細胞核橢圓形，粘液樣間質背景; 免疫組化表達 SOX-10（b），p63 陽性，p40 陰性。
微分泌腺癌具有MEF2C：：SS18融合，這實際上再次證實了這是一種新的腫瘤物種。 這種融合可以通過FISH和其他方法（例如NGS）檢測; 相比之下，上述相關疾病的微小腺癌的特徵是SS18：：ZBTB7A融合。
微分泌性腺癌的鑑別診斷之一是分泌性腺癌。 兩種腫瘤型別都有腔內粘液，微分泌腺癌也更常見於細胞外粘液樣間質。 微分泌腺癌的管狀微囊性結構較為均勻，內襯單層細胞，細胞質一般稀少。 另一方面，分泌癌具有更豐富的細胞質形態，不一致，並且具有液泡形狀。 免疫組化方面，乳腺紅蛋白微分泌性腺癌陰性，分泌性癌陽性。
還有一些罕見的微分泌腺癌亞型可以發生梭形細胞化生。 據認為，微分泌性腺癌也可以發生高階別轉化，即表現為實性過度生長和出現典型的侵襲性標誌物，如多形性和核**。 微分泌腺癌總體預後良好，但在高階別轉化的情況下可區域性浸潤，文獻報道了一例微分泌腺癌伴遠處轉移。
圖6在微分泌腺癌中，梭形細胞改變很少見，插圖顯示FISH檢測到SS18斷裂探針，結果呈陽性。 在超微結構方面，病變細胞是分泌性的，具有顯著的微絨毛、高爾基體和卵胞漿內液泡。
未完待續
以前的評論：分子時代病理學：唾液腫瘤的案例研究 （1）。