靜脈畸形（VM）是臨床上最常見的血管畸形之一，它由大小不一的擴張靜脈組成，是一種低流量血管畸形，隨著身體的發育以一定的速度生長，沒有自癒能力，不會自行消退，約40%發生在頭部， 面部和頸部，其中口腔頜面部區域和氣道更常見。接下來，我將為您簡要介紹比較罕見的靜脈畸形，以及它們的特點和發病機制。
首先，最危險的血管異常是動靜脈畸形，通常表現為紅色、溫暖、搏動性病變。 在組織學上，動靜脈畸形包括動脈化靜脈中混合的發育不良動脈和增厚的內膜。 從動靜脈畸形培養的內皮細胞表現出活性增加和細胞凋亡減少，表明存在內在細胞缺陷。
在某些情況下，病變發生在口腔黏膜中，這是非常罕見的，它可能是遺傳性面板上腺靜脈畸形。 這類疾病的臨床特徵是藍色腫瘤特徵性地發生在口腔黏膜中，形成突出的藍紫色腫瘤，但患者無需太擔心，雖然病灶部位比較特殊，但病灶很少累及內臟器官。
與遺傳性黏膜靜脈畸形不同，還有一種藍色病變不僅發生在口腔黏膜中，而且可以影響身體的不同部位，主要影響**和消化道，這就是藍色橡膠水泡痣症候群（BRBNS）。 二代基因測序和分析分型顛覆了以往對靜脈畸形的認識，開始有效探索靜脈畸形的系統分子分型和靶向藥物的精準性。 2017年，Vikkula等人更新了對藍橡泡痣症候群遺傳力的認識，提出藍橡泡痣症候群是由TEK基因的體細胞突變引起的非遺傳性疾病，將靜脈畸形分為單靜脈畸形、多發性靜脈畸形、家族性VM面板粘膜（VMCM）和藍橡膠水泡痣症候群。突變表現為Tek（L914F）體細胞突變、Tek（R915C）嵌合突變聯合Tek（Y897C）體細胞突變、Tek（R849W）種系突變聯合Tek（Y1108*）體細胞突變、Tek（T1105N-T1106P）體細胞雙突變。
除上述疾病外，還有兩種先天性血管畸形。 一種罕見的先天性血管畸形是疣狀靜脈畸形，表現為血管丘疹、斑塊或結節，其特徵是血管增生和真皮向皮下組織擴張，以及對表皮的增殖反應。 另一種是角化過度性帽狀靜脈畸形（HC-CVM），這是與先天性腦c**-ernous malform（CCM）相關的最常見病變，約9%的先天性腦海綿狀血管畸形**病變發生，可能是海綿狀血管畸形，有的可能是結節性靜脈畸形。
與上述不同的是球靜脈畸形（**M），它是一種低流量血管畸形，多為散發性，少數遺傳性，且遺傳性常為染色體顯性遺傳。 球狀靜脈畸形不同於散發性靜脈畸形和家族性遺傳性靜脈畸形，但小病變在臨床上難以鑑別。 由於腎小球蛋白功能喪失 （GLMN FAP68） 導致異常分化的血管平滑肌細胞 （VSMCS） 出現，稱為“血管球蛋白細胞”，位於擴張的靜脈腔周圍，因此具有臨床症狀。
綜上所述，如果遇到這些罕見的臨床症狀，比如口腔出現藍紫色腫瘤或口腔出現藍色橡膠水泡痣，先不要驚慌，不要以為自己得了不治之症，其實它們還是屬於一種靜脈畸形，但比較罕見，耐心等待就好了。 如果感覺病變發紅、發熱、有搏動性，很可能是動靜脈畸形，比其他型別的病變風險更大。