湖南**2月23日（文**全**記者周揚樂，通訊員王松明、吳亦凡）婁底莫莫（化名）一名3歲男童出生後不久被發現左下肢和**有紫紅色丘疹，下肢大小不等。 近日，在父母的帶領下，他默默來到湖南省兒童醫院**科就診。 經過詳細檢查和綜合評估，他入院並被診斷出患有罕見的混合畸形，Klipple Trenaunay症候群（KTS）。
據醫院**科主任醫師朱偉介紹，KTS是一種臨床複雜的先天性靜脈血管發育不良疾病，目前情況不明，臨床上一般表現為毛細血管畸形（酒斑）、靜脈曲張和淋巴管生成（導致軟組織肥大和下肢長度不等）三種典型特徵，容易被誤診為下肢血管瘤和單純性靜脈曲張。 KTS血管畸形可累及胃腸道、肝臟、脾臟、心臟、腔靜脈和泌尿生殖系統，兒童痔瘡在日常生活中並不少見，但伴有四肢明顯不對稱生長的情況極為特殊。
當他默默入院時，他的症狀引起了我院難治性血管瘤和血管畸形MDT團隊的高度關注。 朱偉介紹，經過詳細**，醫院決定對莫莫採取全面的個體化診療策略，同時對其下肢靜脈系統進行全面評估，給予介入手術和適當的物理和藥物**，以減輕腫脹、疼痛和預防血栓形成等，現在莫莫的病情已經穩定下來。
當兒童出現不明原因的大腸出血伴四肢發育不對稱時，應及時到專業機構就醫，以診斷疾病。 朱偉指出，雖然目前KTS還不能完全**，但對於診斷為KTS的患者（尤其是肢體發育不良的患者），在總結現有臨床研究的基礎上，對其病變的程度和疾病發展的可能性進行多學科評估，並制定長期隨訪和**規劃，可以減緩與該疾病相關的靜脈疾病的進展，提高患者的生活質量。 “這個無聲的病例也提醒我們，即使是看似平凡的臨床症狀，也可能隱藏著罕見疾病的痕跡。 隨著醫療技術的進步，準確的診斷和個體化**使 Klippel-Trenaunay 症候群患者有可能擁有更好的生活質量和更長的壽命。 ”
作者：周揚樂。
責任人：夏紅。
*：湖南**。