年齡32歲,身高1公尺4公尺,骨齡13歲,“不大個子”被診斷出患有罕見病

Mondo 健康 更新 2024-02-27

2月26日,一名男子因身材矮小、第二性徵發育不良,春節過後到武漢市第一醫院生殖醫學科就診,被診斷為一種罕見的垂體先天性發育不良疾病——垂體柄閉塞症候群。

武漢市第一醫院生殖醫學科醫生林麗醫生最近在門診接待了一位“特殊”男子。 身份證資訊顯示,該男子32歲,未婚,有工作,但外貌像孩子,聲音也是孩子的聲音。

林力醫生檢查了這個身高140厘公尺、有乙個不起眼的喉結、沒有鬍鬚的男人。 X線檢查顯示骨齡僅13歲左右,性激素和甲狀腺激素水平較低,磁共振檢查顯示腺體發育不全,明顯變窄受壓,診斷為垂體柄閉塞症候群。

據隨行家屬介紹,該男子智力正常,因為父母沒有第一時間帶他去醫院診治,後來在當地醫院發現異常,所以他來到武漢進一步澄清診療。 林麗醫生表示,下一步將根據檢查結果給予相應的激素補充,促進身高和第二性徵的發育,盡可能恢復生育功能。 因為現在已經32歲了,已經錯過了最好的**年齡(14歲以下),即使給他乙個標準**,也可能對發育和生育能力造成不可逆轉的損害,比如身高、外表、精子生成功能等。

武漢市第一醫院生殖醫學科主任、主任醫師胡亞軍介紹,人體的生長和繁殖受下丘腦-垂體-靶軸的調節,垂體柄相當於連線下丘腦和垂體的橋梁。 垂體柄閉塞症候群是一種罕見的垂體先天性發育不良疾病,發病率極低,目前主要認為與圍產期創傷、胎位異常(如臀位、足位等)和基因突變有關。

胡亞軍主任提醒,孩子出生後,家長需要注意孩子的身體發育指標,如果發現孩子兩三個月的身體發育指標明顯落後,孩子要警惕發育遲緩,及時到醫院兒童保健科檢查。 此外,垂體柄閉塞症候群的男性和女性患者都有成功分娩的例子,出生的孩子基本正常。 即使男性患者的生育功能在月經後只是部分恢復,只要有精子產生,生育問題就可以通過試管嬰兒技術解決。 (長江**記者劉躍,通訊員張夢石,陳玲玲,陳雅麗)。

編輯:俞麗娜]。

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