值此國際罕見病日之際，為提公升全社會對罕見病的認識和關注，傳遞對罕見病患者的深切關懷和支援，四川省人民醫院近日發起了以“聚焦罕見，點亮生命之光; 以扶弱為主，踐行人民至上“為主題開展公益活動，包括免費診療、罕見病藝術展、科普講座等。
免費基因檢測的機會很少
罕見病診斷難度如“破案”，誤診率高達70%以上。
上午9時30分，“關愛罕見病”義診活動在四川省人民醫院罕見病中心隆重舉行。 來自兒科、神經系統、**科、風濕免疫科、神經外科、血液科等專業的專業人員為疑似罕見病患者提供免費的初步診斷和治療服務，10人免費篩查視網膜母細胞瘤RB1基因檢測。
前來活動現場諮詢的患者家屬眾多，報名進行基因監測的患者也在現場採血。 四川省人民醫院醫學遺傳學中心副主任楊繼雲告訴記者，這些基因檢測的患者大多來自省外，有的已經提前完成了抽血。 ”
在楊紀雲看來，罕見病的診斷可謂是一大痛點。 由於病例少、疾病種類多、受累個體臨床表現差異大、病情複雜等因素，患者容易漏診或誤診。 去年9月公布的中國**罕見病患者調查結果顯示，7297%的患者有過誤診的經歷; 平均診斷時間為 43年; 在被診斷之前，患者平均會經歷 297家醫院; 只有 233%的患者在第一家醫院被診斷出來。
80%的罕見病是遺傳缺陷
遺傳性罕見病的基因檢測不容忽視
遺傳性罕見病基因檢測應成為罕見病防控的重要支點。 “大約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，並且是遺傳性的，這使得基因檢測變得更加重要。 楊繼雲進一步介紹，因此，基因檢測可以應用於罕見病預防的整個過程：包括婚前或懷孕前的攜帶者篩查、產前篩查結合產前診斷和新生兒篩查。
疾病早期基因檢測還可以實現“早診斷早**”，提高患者的生活質量。 “例如，脊髓小腦性共濟失調患者通常要到年齡才會發展，如果及早診斷，他們可以盡快規劃自己的職業和生活。 “對於已經患病並有症狀的罕見病患者來說，基因檢測結果可以幫助實現更好的康復。
目前，基因檢測主要在我國大型綜合醫院進行。 遺傳病基因檢測已進入基因組時代，針對遺傳病的基因檢測技術不斷發展，也面臨著諸多挑戰，如高通量測序檢測出大量意義不明的變異，如何解讀這些變異與疾病的關係，工藝規範不完善甚至缺乏規範， 以及缺乏共享的中國人口基因組資料庫資源。這些都極大地限制了基因檢測在遺傳病中的臨床應用。
然而，在未來，隨著基因組測序技術的不斷進步和基因組大資料分析技術的發展，借助人工智慧為罕見病患者提供準確的基因診斷，有可能對罕見病進行診斷、治療、預防和阻斷。 楊繼雲說。
成都**金觀新聞記者 朱馨悅 攝影 朱馨悅 主編 何啟鐵 編輯 朱溫