今天是第17個國際罕見病日。 世界衛生組織將病例數定為0065%—0.1%的疾病被定義為罕見疾病。 根據我國已建立的罕見病登記制度，截至目前，全國已有480多家醫院登記了超過78萬例罕見病病例。
新版NRDL包括15種罕見病藥物。
由於研發成本高，吸毒者數量少，一些罕見病藥物的年均成本可以達到數百萬元，甚至數百萬元，這對於普通家庭來說簡直是天文數字。 近年來，許多已獲批上市的罕見病藥物經過談判並納入醫保，大大減輕了罕見病患者的家庭用藥負擔。
近日，2023年醫保藥品清單調整結果已經落實。 本次調整共新增126個新藥，其中罕見病用藥15個，填補了目錄中罕見病用藥10個的空白。 降價和醫保報銷，顯著減輕了相關領域患者的負擔。
國家醫保局醫藥管理司司長黃新宇：**阿加莫德注射液治療重症肌無力，依庫珠單抗治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿，這些疾病其實都是一些困擾我們多年的罕見病藥物，原來**成本非常高。 經過協商，公司也給出了更合理的**，並得以成功列入目錄。 未來這些患者將有顯著的益處。
自成立以來，國家醫保總局已連續六年開展全國醫保藥品清單調整工作。 據統計，在我國已獲批上市的100多種罕見病藥物中，有80餘種已列入國家醫保清單所涵蓋藥品清單。 其中，納入醫保談判的51種罕見病藥品平均降價幅度超過50%。
國家醫保局醫藥管理司司長黃新宇：的確，罕見病受到了全社會的關注，大家對罕見病的認識不斷提高，罕見病的臨床診療能力也在不斷提高。 近年來，從新藥研發來看，罕見病藥物也是研發熱點，因此基於這些情況，納入目錄的罕見病藥物也相對越來越多。
從無藥到天價，再到平價藥。
脊髓性肌萎縮症，也稱為“SMA”，是一種罕見的疾病，其中脊髓前角的運動神經元退行性變導致肌肉無力和肌肉萎縮。 通過近年來醫保藥品清單的調整，兩款治療SMA的藥品被納入醫保，降價幅度明顯，患者從無藥到天價，再到平價可買藥。
在山東省青島市的乙個**中心，孩子們和他們的家人正在參與投壺和拓浮角色的遊戲，孩子們玩得很開心。
青島某**中心主任孫海英：今天，有15名SMA兒童也參加了培訓，經過第一次訓練，他們恢復了一定的運動功能，能夠適度地參加類似的活動。
患者張家諾：我自己做，媽媽抱著我做。
張家諾的母親李慧：以前他胳膊抬不起的時候，根本就沒有力氣壓下去，可是今天我抱著他，他把胳膊蘸在那個東西裡，做了乙個祝福字，很開心。
四歲半的小嘉諾在活動中玩得很開心，看起來和普通孩子沒有太大區別。 李輝說，蕭家諾七八個月大的時候，踢腿、抬頭、翻身都是正常的，但慢慢地就不對勁了。
張家諾的母親李慧：到了爬山的時候，他四點鐘爬不上去，就想著去別的地方檢查一下，醫生看到後，他把孩子的膝蓋敲了一下，沒有膝跳反射，就把SMA-II寫在紙上，打了個問號， 讓我們做基因檢測。
經過各種檢查，孩子最終被診斷出患有SMA。 雖然該特殊藥物已獲准進入該國，但是，這種藥物一次注射高達6997萬元，一年**的費用需要幾百萬元，對於普通家庭來說，這無疑是乙個天文數字。
張家諾的母親李慧：第一年需要打6針，6針400多萬，2020年想把家裡所有東西都賣掉，但以我們當地的經濟水平，還不夠孩子一年的開銷。 我覺得雖然有藥，但救不了孩子，心裡很不舒服。
特藥買不起，所以李輝只能選擇給孩子**，以延緩疾病的發展。 2021 年 11 月，患有 SMA 的兒童和家庭終於等待了轉機。 經過談判，專藥從70萬注射“天價藥”減至3劑約3萬元，列入醫保藥品清單。 再加上醫保報銷和補貼，病人的負擔就更輕了。
張家諾的母親李慧：當時，我和爸爸哭了。 我真的很感謝國家讓我們看到孩子得救了，有了希望。
越早服藥，效果越好。 2022年1月9日，兩歲半的肖家諾接種了第一針。 隨後，隨著特效藥和**的訓練，肖佳諾的病情越來越好。
青島某**中心的肢體帶頭人徐丹：以前在平地上用肘部支撐來保持頭部控制，他只能維持5秒。 現在，他可以在這個肘部支撐上向前移動，他也可以從肘部支撐過渡到手部支撐。
肖家諾的母親計算了一下，原來每年的用藥負擔是100萬，現在有了各種報銷和政策支援，個人負擔在3萬元左右。 “正常生活”，對於這個SMA家庭來說，突然從乙個遙不可及的夢想，變成了乙個可以觸手可及的新年願望。
張家諾的媽媽李慧：爸爸多給孩子做幾份活，讓他漸漸好起來。
患者張家諾：我想快步走上去，幫媽媽幹活，背著媽媽出去。
記者：你能背著媽嗎？
患者張家諾：等我年紀大了，比她高了，我就可以背著它了。
目前，《國家醫保目錄》收錄了兩種SMA特效藥物。
現在，國家醫保清單上有兩款SMA藥物，越來越多的家庭看到了希望。
半年前，這個**中心的SMA部門剛成立時，只有7個家庭在**上工作，現在已經增加到22個。
青島某**中心主任孫海英：我能明顯感覺到，孩子來了，要盡快提高孩子**效果，讓他們早日回歸社會。
張家諾的媽媽李慧：今天早上他也起床說，媽媽，我是乙個堅強的人，我勇敢不怕困難。 我說好，那你很快就會像其他人一樣走上走下，走向你快樂的童年。