經濟觀察報記者 曲逸賢2月29日，第17屆國際罕見病日，華東師範大學（以下簡稱“華東師範大學”）發布了由石鐵六團隊和林欣團隊建立的中國罕見病目錄，共收錄了4455種罕見病。
目前，中國人群中罕見病的確切型別尚不清楚。 2018年和2023年，我國分別發布了第一批罕見病目錄和第二批罕見病目錄，共納入了207種罕見病，但這只是罕見病的一部分。
根據華東師範大學團隊的研究成果，全球已知的罕見病超過15000種，其中遺傳性疾病80種，但只有不到10種疾病被批准**藥物或方案。
據美國食品藥品監督管理局（FDA）估計，全球罕見病患者約3億，中國罕見病患者約2000萬，每年新增患者超過20萬。 愛爾蘭 2020 年的一項流行病學調查顯示，58死亡的14歲及以下兒童中有6人患有罕見病，因此罕見病也是兒童死亡的主要原因。
在研究中，華東師範大學團隊發現，由於大多數罕見病沒有統一的ICD-10（國際疾病分類）程式碼，不同的醫院會給同一罕見病分配不同的ICD-10擴充套件程式碼，導致不同醫院的病歷中罕見病資訊混亂。 疾病名稱和程式碼的混淆，不僅給罕見病臨床資訊的標準化帶來了極大的混亂，也使罕見病疾病診斷組（DRG）的分析結果不準確，可能誤導國家對罕見病的決策。
華東師範大學生命科學學院教授石鐵六介紹，此次發布的《中國人群罕見病目錄》中的疾病名稱和資訊主要參考了全球最全面的罕見病資訊標註平台ERAM，並將罕見病資訊整合到歐盟孤兒網等其他相關資料庫中。
在此基礎上，華東師範大學團隊對已發表文獻中的臨床病例文章進行了大規模的文字挖掘，並對提取的資訊進行了全面的人工校對和標準化，最終確認了中國人群罕見病名錄。 這份名單以中國罕見病患者為中心，具有中國人群的特點。
中國罕見病名錄資料庫包含五個模組：一是基礎資訊模組，包含疾病定義、遺傳模式、相關基因、疾病分類等疾病標註資訊; 二是疾病表徵模組，包含疾病表型和部分表型的文章句**; 三是相關基因模組，包含與疾病相關的基因和每個基因的突變標註資訊; 四是**藥品模組，包括在中國批准上市的**罕見病藥物，以及是否納入A類和B類醫療保險; 五是病例資訊模組，包含罕見病文章和部分病例**的配套資訊。
未來，通過大規模的資訊整合和標準化，結合疾病AI模型，有望為國家衛生主管部門、研究機構、醫療機構、臨床醫生和國際社會提供全面、系統的罕見病領域資訊。 “石鐵柳說。
華中科技大學同濟醫學院藥物政策與管理研究中心主任陳浩認為，醫療保障的本質是建立在減輕患者疾病負擔的財政制度安排之上，進而在此基礎上合理配置和利用衛生資源。 從罕見病患者的醫療保障入手，此前第一批和第二批罕見病都是由目錄管理的，收錄的罕見病非常有限，也會造成很多實際問題。
對於罕見病，陳浩認為，應依託第三方專業團體，特別是包括醫學、臨床、健康管理、醫保管理等多元化團體，共同制定罕見病的標準、依據和方法。 在定義的基礎上，我們將討論衛生資源的分配和利用，以對患者更加公平。