目前，我國列入罕見病名錄的疾病數量為207種，而我國已知罕見病有1400多種，全球已知罕見病有7000多種。
有業內專家呼籲加快制定我國罕見病綱領性法律，明確我國罕見病和孤兒藥的概念，並以此為基礎制定罕見病藥物研發、社會保障、 以及在中國的醫療援助。
罕見病的種類很多，但覆蓋的人群比例很小。 在一定程度上，列入罕見病名錄的疾病可以率先受到社會、藥企和相關部門的關注，在疾病研究、診斷**、新藥研發、醫療保障等多個方面獲得“優惠待遇”。
2018年，國家衛健委等五個部門發布了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種疾病。 2023年9月20日，國家衛健委發布《關於公布第二批罕見病目錄的通知》，新增罕見病86種。
中國罕見病聯盟副理事長、秘書長、北京市會長張淑陽在中國罕見病聯盟等機構共同主辦的“第十七屆國際罕見病日”系列活動主會場表示，目前，名單中的患者可以根據罕見病目錄獲得相應的權益， 但仍有許多罕見病尚未納入罕見病目錄，這是乙個亟待突破的瓶頸。換言之，我國罕見病防治需要向法治邁進。
清華大學法學院原院長王晨光此前提到，《罕見病目錄》不是法律，沒有強制性約束力，而是政策指南，是政策指導明確的“軟法”。
近日，王晨光再次表示，目前，為解決國家罕見病立法工作中的諸多困難，下一步是國家衛健委、國家醫保局等相關部委要進一步出台相應規定，加強全國罕見病診療網路和登記網路建設。
張淑陽還提到，目前我國還沒有官方對罕見病的定義，其中乙個關鍵原因就是患者數量還不清楚。 “我們之所以積極推動建立（罕見病）國家資訊系統，就是為了匯集分散的資源，支援相關政策的出台和實施。 她舉例說，支援罕見病領域的資金撥款是有底線的，找出患者群體是所有工作的第一步。
中國罕見病聯盟副理事長、中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞林在第17屆國際罕見病日系列活動上提出，應僅從患病率、新生兒發病率、患者數量等角度制定疾病納入標準， 從而滿足罕見病患者的臨床需求。
作為一項重要的公共政策，罕見病名錄的制定不僅要考慮疾病的發病率，還要考慮可負擔性以及是否有明確有效的手段。 截至目前，列入罕見病名錄的疾病均為“藥治”的罕見病。 據相關統計，全球7000種罕見病中，有95種沒有特效藥物。
宋瑞林認為，目前的罕見病目錄對罕見病的定義存在侷限性，強調“疾病”而非“創新研發”，從新藥研發的角度會形成一堵“看不見的牆”，制約罕見病領域的探索。
值得一提的是，去年，罕見病領域首次擴大了藥品“加速通道”計畫，為後續目錄外罕見病支付和診療政策公升級奠定了基礎。
根據國家食品藥品監督管理局藥品審評中心去年3月底發布的《關於加快審查國家食品藥品監督管理局藥品審評中心上市許可申請的規範（試行）》，對於罕見病藥品，加速審評工作規範的適用範圍不再侷限於《罕見病目錄》， 罕見病是從臨床實踐的角度從發病率和患病率的角度來定義的。對於列入清單的罕見病，不僅可以應用於研發階段的加速審評工作規範，還可以在上市審評階段獲得優先審評的權益。
宋瑞林進一步建議，在疾病診斷方面，建議將未列入名錄的罕見病納入國家罕見病診療合作網路，由自願納入轉變為統一納入，從而促進名錄外罕見病患者入院。