陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 （PNH） 的生化缺陷通常與基因突變有關，尤其是醣基磷脂醯肌醇 （GPI） 錨的合成受阻。 由於GPI錨位於X染色體上，而X染色體在雌性體細胞中經常失活，因此只需要乙個突變即可消除男性或女性中GPI相關蛋白的表達。 該遺傳機制與PNH的發病機制密切相關。
在 PNH 患者中，大多數 II 型 PNH 細胞（完全缺乏 GPI 相關蛋白）是由於早期造血祖細胞中發生的移碼突變所致。 這種突變導致所有血細胞系中都發生相同的突變，進一步影響細胞膜的結構和功能。
遺傳和生化缺陷之間的這種聯絡為我們提供了對PNH發病機制的更多了解。 了解這些機制有助於開發更有效的診斷和最佳方法，並改善患者的生活質量。 幾種補體抑制劑已被批准用於治療 PNH，但這些藥物不能改變疾病的潛在缺陷，因此需要繼續使用。 同種異體造血幹細胞移植是一種潛在的方法，但需要確定組織學相容的供體，並且與顯著的發病率和死亡率相關。
需要更多的研究來更好地了解陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）的發病機制，並開發更有效的方法。 通過深入研究基因突變、細胞膜結構和功能以及補體系統的作用，我們可以更好地為患者提供個性化方案，提高他們的生活質量，降低發病率和死亡率。