2024年，人類基因組測序專案完成，至今已有20年。 這個“大專案”耗資38億美元，而20年後的今天，基因組測序的成本已經下降到不到100美元，增加了8個“0”。
降價讓很多事情成為可能——
中國工程院院士詹啟民表示，當我們了解腫瘤時，我們不僅要用肝、胰、肺、腎來區分它們，還要用腫瘤細胞突變的DNA分子作為腫瘤的“ID”。 通過對腫瘤細胞進行測序，深入了解腫瘤，可以破解“ID”的相應密碼，並開發相應的**，實現“精準打擊”。
中科院院士楊煥明表示，現在成本降低了，很多以前不願意檢測的基因組類別，現在可以測序了，比如疾病基因組、藥物基因組等。 基因“解碼”可以提高對疾病，尤其是腫瘤的了解，並有助於早期診斷和個性化**，從而可以進一步降低某些疾病的發病率，並進一步提高**發生率。
在解讀“生命之書”的同時，人類基因組計畫也讓基因組測序技術駛向了廣闊的應用藍海。 但很多人會問，為什麼基因組測序價格大幅下降，就不能實現“隨機檢測”呢？ 秋冬季節呼吸道疾病發病率高，咳嗽發燒的人能“輕鬆檢測”自己感染的病原體，豈不是更快？
人類基因組計畫，以及曼哈頓原子彈計畫和阿波羅登月計畫，被稱為二十世紀的三大科學計畫，給人類帶來了什麼？ 測序技術何時能像智慧型手機一樣容易獲得？ 科技記者就此採訪了多位專家。
“1%”的良好開端。
基因組測序技術現在已經可用，可以用它做什麼？ 2024年，國家“863”計畫（國家高技術研究發展計畫）在人民大會堂召開專家組會議，“863”計畫“功能基因組與蛋白質組學”重大專項首席科學家楊煥明坐下來請863計畫生物醫學領域專家組組長詹啟民， 誰坐在他旁邊。
兩者不謀而合：腫瘤基因組學的研究應立即在國內開展。
這次簡短的對話，不僅讓基因組學和醫學兩個領域實現了跨界融合，也成為我國腫瘤基因組學研究的起點。
我們倆先形成了初步的研究框架，然後與科技部進行了溝通。 在有關部門的理解和支援下，我國啟動了人類腫瘤基因組計畫。 詹啟民回憶道。
大約在同一時間，美國國家癌症研究所和美國國家人類基因組研究所啟動了癌症基因組分析專案。
大家都希望基因測序新技術早日造福人類。 詹啟民表示，無論是國際上還是國內，都以腫瘤為切入點，首次開展“基礎設施”解碼分析研究。
由於起步較早，進展良好，中國後來成功加入國際癌症基因組聯盟，並在聯盟中發揮了重要作用。
能夠在基因組學研究領域留出一地，得益於中國在20多年前積極參與人類基因組計畫
經過13年的籌備，人類基因組計畫終於在經過多年的籌備，於2024年正式啟動，隨後美國、英國、法國、德國、日本等紛紛加入，計畫用1美元破譯一對鹼基（該組**基因序列“密碼”的最小單位，可以理解為乙個數字或字母）輸入， 並確定**基因組的30億個鹼基對序列。
2024年，由中國遺傳學會青年委員會組織的青年遺傳學家研討會在張家界召開，楊煥明、王健、於軍等科學家提議中國也加入。 這項工作隨後得到了中國科學院和國家南北基因組中心的同行的支援。 2024年7月，中國向人類基因組計畫提交了申請。
2024年9月1日，楊煥明在第五屆人類基因組測序戰略會上表示，中國有能力在2024年4月完成1%的任務，並提交了完成的人類基因組序列的70萬個鹼基對的測序結果，使與會人員認為中國有能力參與並完成申報任務。
最終，中國完成了**類3號染色體短臂上約30 mb區域的測序任務。 該區域約佔整個人類基因組的 1%。
首先，你需要人，人們去**找他們？ 談及中國參與人類基因組計畫的籌備階段，楊煥明還記得，基因測序是一項技術性的工作，不僅僅是貢獻的問題。 時間非常緊張，很難召集到100多人，乙個月的培訓時間用到了僅剩的6個月的任務完成期，時間越來越長。
泛黃的**記錄了當時的測序場景。 黑板上寫滿了計算，一摞摞微積分紙填滿了小辦公室。 “拿到官方批准後，團隊只有6個月的時間，我該怎麼辦？ 楊煥明表示，團隊對參與重大國際專案的認識高度統一，對學習習新技術也充滿熱情，加班不眠是家常便飯。
就這樣，在2024年春夏之交，100多人用半年時間高質量解碼了1%的人類基因組序列。
* 走向平民化。
在過去的 20 年裡，該技術一直在不斷迭代。
2024年，只需要25天。
測序技術已經實現自動化和智慧型迭代。 如今的測序場景，完全沒有了20年前“黑板上討論，紙上驗證”的情景。
乙個六軸機械臂位於中心，周圍環繞著不同的功能單元，此外還有兩個四軸機械臂“助手”，協助“主臂”進行基因測序工作。 它們在正確的分鐘、正確的時間旋轉、暫停、放樣和適應。 溫度控制、指示、解釋，一切都在毫秒內發生。
最先進的基因測序過程已經幾乎完全由機器控制。 在指甲蓋大小的晶元上，有數千個小型反應器組成了測序單元。 所有操作所需的速度和精度是人力無法企及的，整個過程的自動化完全消除了人力的不確定性。 如果把過去的任務放在今天，人力和時間就會大大減少。
近20年來，基因測序**的每一次“斷崖式”下降都成為人們關注的焦點。 “在完成人類基因組計畫的過程中，創新了許多方法和剪接演算法。 隨著效率的不斷提高，測序成本在未來幾年內根據摩爾定律下降。 華大基因生命科學研究院院長徐迅表示，當時，為人體測序30億對鹼基還是乙個“大工程”。 因為很多技術還不普及，比如40年前的電腦，它們龐大而昂貴，普通人根本用不起。
2007 年 5 月 31 日，DNA 之父詹姆斯·沃森 （James Watson） 拿到了一張包含他自己的基因資料的 CD-ROM。 這是世界上第乙個個人版的家譜，耗資100萬美元，不到當年38億美元中的3/10,000。
由數十億個鹼基串在一起的“鏈”無法作為乙個整體進行測序，需要分解成小片段進行測序，然後拼接在一起。 徐迅說，測量乙個人的基因組聽起來像是測量單個序列，但實際上，它需要對無數個序列進行測序。 因此，可以一次進行大量測量的高通量技術，一經“進入市場”，就再次改變了降低成本的曲線。
2024年，以高通量技術為“骨幹”，基因測序行業提出了5000美元的成本目標。 五年後，高通量測序更加成熟高效，實現了5000美元的目標。 這是邁向基因測序民主化的第一步。
人們認為成本可以再次降低，與生物資訊處理效率相關的資訊化、自動化、智慧型化、計算演算法都在不斷發展。 徐迅表示，測序技術越來越接近普通人負擔得起，2024年乙個人的基因組測序成本終於降到100美元以下。
應用程式“富礦”正在被挖掘。
在人類基因組計畫之前，我們期望隨著測序的完成而解決很多問題，但現實表明，僅靠基因組技術是無法解決這些問題的。 詹啟民坦言，基因組計畫不斷拓展，發展成為涵蓋轉錄組學、蛋白質組學、微生物組學等組學的生命組學研究。
如果我們把人體比作一台計算機，我們可以認為底層系統是一樣的，只是程式的選擇和過程是不同的。 開啟哪個應用程式和執行哪個指令都是常規的，但對於它是什麼樣的法律沒有答案。 徐洵說。
在基因組測序被證明是可行的之後，各種各樣的測序技術被開發出來，以解碼生命的各個層面，所有這些都具有相同的體驗：從昂貴到流行，從單一到大型......
如果說2024年完成的人類基因組測序掌握了一片葉子的主脈和共同輪廓，那麼單細胞測序的任務就是清晰地展示每片葉子的高畫質背景。 “你能想象嗎？ 2024年的單細胞測序也需要一根吸管將細胞乙個乙個地吸出來進行測序。 單細胞測序的成本約為數十萬美元。 徐洵說。
為提公升我國在單細胞測序裝置及配套試劑領域的自主研發能力，“十二五”期間，科技部重點部署重大疾病基因組學相關技術和裝備，在單細胞調控方面進行頂層設計布局， 測序與實時成像、生物資訊與計算、生物識別大資料開發與利用。
現在單細胞測序的成本已經下降到一角錢，我們希望將來能達到一分錢左右。 徐洵介紹，目前，世界各地的科學家已經能夠高精度地分析心臟、肺甚至大腦等各種組織細胞，中國科學家一直走在前列。
在測序和分析的科研賽道上，中國一直走在第一梯隊。 詹啟民表示，無論是人類基因組、其他物種的基因組，還是單細胞測序等其他測序領域，中國學者為人類分析生命起源提供了大量開創性成果。
我國高度重視生命組學技術的發展。 中國生物技術發展中心前沿技術處副處長田金強介紹，科技部圍繞功能基因組學、蛋白質組學等相關技術部署任務，組織科研力量開展涉及人體重要生理功能的相關基因組領域重點研究。 早期胚胎發育、胃腸道癌症等相關基因組領域。
科學研究的部署使不同的組學縱橫交錯，從生命科學問題的不同角度提供分析和證據。 “以腫瘤為例，隨著人們對腫瘤細胞認識的加深，人們越來越意識到需要將測序資料與其他方法獲得的資料結合起來。 詹啟民表示，利用人工智慧等資訊科技，從更多角度深入理解腫瘤和生命活動，是未來的方向。
在此基礎上，腫瘤學**方法正變得更加精確和多樣化。 以我國多發性食管鱗狀細胞癌為例，基因測序可以幫助患者找到合適的。 將食管鱗狀細胞癌準確劃分為不同的亞型後，癌症患者可以通過取樣和測序分析，在鉑類藥物、細胞週期抑制劑、癌基因訊號通路抑制劑、PD1（程式性死亡受體1）抗體等各類藥物中找到合適的藥物。 詹啟民說。
生命的“解碼”越高畫質，就越準確**。 基因、細胞和基因編輯技術已逐漸滿足臨床需求，用於複雜難治性疾病。 基於核酸藥物和基因技術的新突破不斷推進。 12月8日，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准了首個用於鐮狀細胞病的CRISPR（一種基因編輯技術）基因編輯。
在我國，國家層面的支援始終與時俱進。 田金強介紹，2024年科技部將啟動相關專案，主要圍繞“生命組學、基因操作、生物學”的發展方向，生命組學將重點開展組學大資料採集、分析、互動等技術裝備的研發，並不斷提公升維度， 研究的準確性和深度。
未來的一切都可以“測量”。
在學術領域，基因編輯技術、α摺疊、腫瘤疫苗、基因靶向藥物......從人類基因組計畫開始，生命科學領域誕生了乙個又乙個“新星”。
在生活中，基因溯源、藥物敏感性**、背景基因護膚指南，甚至高空墜落的菸頭的溯源，都是基因技術大顯身手的場景。
中國在仿生組學領域具有一定的研發能力。 田金強表示，基因測序儀實現了自主可控的核心技術，在通量、質量、速度、價效比等方面與國際競爭對手不相上下。 基於高密度、大場晶元和高通量測序的空間組學技術處於國際領先地位。 蛋白質組學研究一直走在世界前列; 單細胞測序裝置已基本國產化。
面向未來，人們對生物與資訊科技的加速融合寄予厚望。 “在3D成像、虛擬實境等技術的支援下，未來有可能用自己的眼睛看到奈米級生命大分子之間的相互作用。 詹啟民表示，超解像度視覺化的前沿技術正在路上，獲取基因序列只是初步的了解，如果能親眼看到自身基因的“動作”，甚至看到蛋白質分子與它們之間的動態“交流”，將有利於形成更具體的認知。
新技術的浪潮即將到來。 它們廣泛融合，與創新碰撞，快速發展的勢頭正推動科技創新一路前行。 “一些重要裝備的核心零部件和關鍵原材料的研發和生產能力仍有待提高。 田金強坦言。
所有的科技創新，都是為了讓人們更好地享受基因技術帶來的健康紅利。 未來20年，基因技術會像資訊科技、電力技術一樣普及嗎？
雖然基因測序裝置仍然只有科研機構或醫院才能負擔得起，但技術進步將受到社會需求的推動，我相信家庭基因檢測終端應該很快就會出現。 這在技術上已經是可以實現的。 徐洵說。
有了家用基因測序儀，人們不僅可以在秋冬季節感染高峰期及時發現感染源，避免抗生素的濫用，還可以做很多有趣的事情，比如在郊野公園認識許多物種，測試餐桌上的牛肉品種......
生命在途中被“解碼”。
普通人離基因技術越來越近，但對於人類基因組計畫的見證者和接班人來說，仍然有乙個終極問題困擾著他們。 “生命起源的問題仍然沒有答案。 詹啟民解釋說，為什麼同乙個受精卵細胞會發育成不同的組織細胞，基因表達的順序與時空有一定的關係，但至今仍是個謎。
為了揭開這個謎團，近年來時空組學技術得到了發展。 “2024年，我們在國際同行發明相關技術方面並不落後。 徐訓介紹，華大基因創新性地將噴墨列印技術應用於測序晶元，實現了時空組學技術的高通量、高解像度和大視場，並基於該技術成功繪製了全球首張小鼠胚胎發育時空圖譜，在基因表達的時空變化細節記錄方面實現了重要突破。腦損傷後的蠑螈腦。
時空組學技術是人類解碼“生命之書”的最後一塊拼圖嗎？ 未來二十年，這項技術將為人類生活和健康帶來哪些突破？ 我們拭目以待。
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