近日，一名18歲男童入院，主訴“手抖、書寫障礙4個月，流涎加重1個月”。 患者在高考前一月份手抖，寫字受到影響，家人以為是高考前壓力過大造成的，沒有重視。 隨著時間的流逝，男孩的手顫抖著，他無法寫字，他的嘴角流著口水，說話含糊不清，右腳不由自主地顫抖。
家屬將男童送往當地醫院就醫，血液檢查結果顯示肝功能異常，腹部彩色超聲顯示瀰漫性肝臟病變，並給予口服保肝藥物**，患者症狀仍未好轉。
主治醫生詢問了詳細的病史，進行了體格檢查，在觀察男孩的瞳孔時，發現他的角膜形成了乙個金棕色的環，類似於“銅鈴”，結合顱腦磁共振的結果，初步確定男孩患有遺傳病——威爾遜氏病。
男孩的父親聽說醫生懷疑有遺傳病，立馬否認，說家裡沒有類似的情況，男孩的姐姐和弟弟都很正常，他和孩子的母親都很正常。 在醫生的建議下，對血清銅、24小時尿銅、銅藍蛋白及基因進行檢查，結果顯示患者血清銅、銅藍蛋白結果明顯下降，24小時尿銅公升高，提示威爾遜病，最後基因檢測結果為ATP7B基因陽性，確診為威爾遜病。
什麼是威爾遜氏病。
威爾遜氏病，又稱威爾遜氏病，是由ATP7B基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，是一種導致銅在體內儲存過多的銅代謝紊亂，大量銅在肝臟、腦、腎、骨關節、角膜等組織器官中積累，主要影響大腦的基底神經節和肝臟， 可發生於任何年齡，尤其是兒童和青少年。
威爾遜氏病的症狀是什麼。
臨床表現多樣，以肝損傷和神經系統症狀最為常見，常表現為持續性轉氨酶、急慢性肝炎甚至肝硬化和嚴重的錐體外系運動功能障礙，偶可引起急性肝衰竭和溶血性貧血。 其主要特徵為角膜K-F環陽性，血清銅藍蛋白降低，24小時尿銅公升高，病情由輕重不等，嚴重影響患兒身心健康。
03 威爾遜氏病患者的注意事項
確診後，要用藥減少銅的吸收和排洩，同時盡量避免食用各種動物內臟和血液、貝類、蝦蟹、堅果、各種豆類及其製品、鴨鵝肉等含銅量高的食物， 該病也是為數不多的可治療的遺傳性代謝性疾病之一，因此早期發現和早期**對疾病的預後非常重要，可以有效避免神經系統損害和嚴重肝病。
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