在人與疾病的鬥爭中，罕見病歷來難以戰勝。 其中，遺傳性罕見病問題尤為嚴重。 據統計，80%的罕見病起源於遺傳，發現和確認致病基因是關鍵。 目前，多重連線探針擴增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）等前沿技術提供了診斷的可能性。 然而，面對缺乏診斷線索的罕見病，金宇檢測已經交出了滿意的答案。
突破罕見病診斷難題，開創醫學檢驗新路徑
黃金地帶檢測基因組學臨床服務及資料中心分子遺傳學系醫學主任博士指出，不同的分子診斷技術各有優缺點，需要根據疾病的遺傳特徵進行選擇。 WGS是解決這一問題的關鍵，因為它全面覆蓋了細胞核和線粒體基因組，提供了廣泛的區域資訊，並檢測了多種變異型別。
金宇檢測旗下“天天向上”創業創業事業組致力於開發高效穩定的原生成纖維細胞分離培養技術。 這種創新方法將樣本培養時間從 30 天縮短到 10 天，培養的細胞可作為高特異性樣本用於檢測溶酶體貯積症等罕見疾病。 該技術不僅提高了檢測效率，而且將出具報告的時間提前了半個月以上，為後續工作贏得了寶貴的時間。
罕見病患者的道路並不平坦。 據統計，42%的患者經歷過誤診，其中溶酶體貯積症佔5種疾病。 這些罕見的遺傳性代謝性疾病主要是由於相關基因突變導致未降解的底物積累，進而導致功能障礙。 酶活性和儲存底物的量是診斷的關鍵。 傳統上，全血白細胞多用於酶活性檢測，但其缺點明顯。 原代成纖維細胞因其良好的組織穩定性和增殖性等優點，已成為檢測樣品的新選擇。
為溶酶體貯積病的診斷提供了有力的支援，使廣大患者受益
長沙金宇檢測副總經理表示，“天天向上”創業創新團隊經過深入研究，成功研發出高效穩定的原代成纖維細胞分離培養技術，為溶酶體貯積病的早期診斷提供了有力支撐。 該技術結合了組織塊附著和酶消化的優點，提高了組織解離的效率。 解離過程經過程式設計，以減少錯誤並提高細胞培養物的可靠性和可重複性。 同時能夠同時處理多個樣本，提高檢測效率，滿足臨床篩查需求。
金宇檢測與國內頂級三級醫院緊密合作，開展酶體貯積病酶促檢測技術研究。 此次合作不僅彌補了我國遺傳代謝病領域診斷手段的侷限性，也為患者帶來了更早、更準確的診斷機會。 2023年3月，金宇檢測協助成立中國溶酶體貯積病診療聯盟，來自24個省份的124家單位加入。 該聯盟的成立標誌著溶酶體貯積病跨區域立體診療網路的初步建立，大大縮短了患者的診斷時間，大大提高了患者的生存率和生活質量。
面對罕見病的全球挑戰，金宇檢測始終走在最前沿，通過技術創新與合作，為患者帶來希望。 未來，期待金宇檢測繼續引領行業創新，為更多罕見病患者點亮希望之光。