據《西班牙人報》1月24日報道，在英國進行的這項研究為預防最嚴重的先天性心臟病的潛在基因開啟了大門。
唐氏綜合症是人類最常見的遺傳性疾病，也是智力障礙的主要原因。 唐氏綜合症是由基因組中 23 對染色體中的第 21 對染色體中的一條額外染色體引起的：這是該人群中許多併發症的根本原因。
據報道，心臟缺陷是唐氏綜合症中不太常提及的併發症。 據估計，大約一半的出生時患有唐氏綜合症的嬰兒有這些心臟缺陷，例如心臟無法分成四個腔室。 當觀察到的缺陷過於嚴重時，這些新生兒會接受高風險手術。 許多唐氏綜合症患者終生需要持續的心臟監測。
在這方面，弗朗西斯·克里克研究所和倫敦大學學院在對唐氏綜合症的理解上又向前邁進了一步。 週三發表在《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜誌上的一項聯合研究發現，似乎導致這些心臟缺陷的特定基因。 這也為未來潛在靶向這些缺陷開啟了大門，因為他們已經成功地通過減少該基因的過度活性來部分逆轉這些缺陷。
為了實現這一里程碑，研究人員研究了患有唐氏綜合症的人類胎兒的心臟以及患有這種綜合症的小鼠的胚胎心臟。 21號染色體中的額外染色體是唐氏綜合症的第21對染色體，具有230個基因，通過基因圖譜，科學家們成功地檢測到了導致心臟缺陷的基因。 該研究指出該基因為DYRK1A，該基因以前與面部變化和認知能力下降有關。
麻薩諸塞大學神經病學和兒科教授珍妮·勞倫斯（Jenny Lawrence）告訴科學媒體中心：“這項研究來自乙個著名的科學家團隊，他們長期研究唐氏綜合症小鼠模型中的先天性心臟病。 他們的研究確定了先天性心臟病驅動基因dyrk1a，該基因與其他研究中唐氏綜合症的影響有關。 因此，幾乎可以肯定它是乙個非常重要的基因。 ”
無論如何，在此之前，它與唐氏綜合症心臟發育的關係尚不清楚。 具體來說，唐氏綜合症患者有乙個額外的DYRK1A拷貝，它抑制了對發育中的心臟的細胞**和線粒體功能至關重要的基因。 這些變化可能導致小鼠的心房和心室無法正確分離。 不過，它似乎並不是唯一與此相關的基因。 科學家們已經在尋找可能的第二個相關基因。
在研究的第二部分，專家們證實，抑制編碼該基因的酶可以改善攜帶三個dyrk1a基因拷貝的小鼠的心臟健康。 弗朗西斯·克里克研究所免疫細胞生物學實驗室和唐氏綜合症實驗室負責人Victor Tibrevicz表示，這可能會導致一種潛在的方法。 （蘇家偉編譯）。
基因示意圖（新華社）。