編纂和組織：強子極少數情況下，其他起源於腹部或胃腸道的小圓細胞肉瘤
伴有BCOR遺傳變化的肉瘤是梭形細胞和圓形細胞的混合物，具體的遺傳變化可以是BCOR相關融合或BCOR內部串聯重複（BCOR-ITDs）。 具體而言，該組腫瘤包括未分化圓細胞肉瘤、嬰兒原始粘液樣間充質瘤 （PMMTI） 和腎臟透明細胞肉瘤。
BCOR：：CCNb3融合肉瘤在骨骼中比在軟組織中更常見，比值為15:1；它尤其常見於四肢、骨盆和脊柱，很少見於腎臟、肺和頭頸部。 BCOR-ITD（也稱為 PMMTI）的肉瘤主要發生在軀幹、腹膜後和頭頸部的軟組織中。 具有 EWSR1-非 ETS 融合的圓細胞肉瘤是 EWSR1 FUS 與非 ETS 基因家族成員（主要是 NFATC2 或 PATz1）的融合。 這組腫瘤的形態是異質的，很少發生在腹腔，通常發生在骨外受累的骨組織（NFATC2）或包括腹膜後聶（PATZ1）在內的軟組織中。
硬化性上皮樣纖維肉瘤它可以起源於腹部、胃、小腸、盲腸、骨盆、腹膜後、形態上皮樣細胞、巢狀和索狀，具有硬化性間質背景。 腫瘤的病理形態與低級別纖維粘液樣肉瘤的分子特徵存在重疊，低級別纖維粘液樣肉瘤是一種成纖維細胞，具有位於粘液膠原間質中的輕度紡錘體卵形細胞。 硬化性上皮樣纖維肉瘤可以是純源性的，也可以是與其他形式混合的; 大多數單純性硬化性上皮樣纖維肉瘤有 EWSR1 和 Creb3L1、Creb3L2 重排，偶爾有 FUS 重排。 MUC4的瀰漫性表達發生在80-90%的病例中; MUC4 陰性硬化上皮樣纖維肉瘤與其他融合物（如 YAP1：：KMT2a 或 KMT2A：:p RRX1）具有更廣泛的形態學變化。
發生在盆腔、腹腔或胃腸道的其他小圓細胞腫瘤
圓細胞上皮樣胃腸道間質瘤：上皮樣形態見於高達 25% 的胃腸道間質瘤病例。 SDH缺陷性胃腸道間質瘤的特徵是上皮樣和多結節叢狀表現。 上皮樣胃腸道間質瘤的形態學表現從大的、多邊形的、胞質的嗜酸性粒細胞到中等甚至具有高核質比的小細胞，在極少數情況下，還有小圓細胞瘤。 PDGFRA突變型胃腸道間質瘤一般為上皮性，主要在胃部; 最近，PDGFRA免疫組化被發現對這種型別的胃腸道間質瘤具有高度敏感性和中等特異性。
高階別（以前稱為圓細胞）粘液樣脂肪肉瘤：腫瘤的特徵是 FUS 或 EWSR1 與 DDIT3 融合，發生在四肢近端，但可轉移至腹部和腹膜後。 這種腫瘤的圓細胞形態可能類似於其他圓細胞肉瘤，例如尤文肉瘤。 當粘液樣脂肪肉瘤發生在腹腔或腹膜後時，應首先排除典型部位的轉移。
腹部 CK 陽性惡性腫瘤伴 EWSR1 fus：：creb 融合：這是一類新發現的腫瘤，主要發生在腹膜腔，具有 CK 表達和 EWSR1 fus：：creb 融合。 形態為多結節分布的單一形態上皮樣細胞，部分表型與惡性間皮瘤重疊，如AE1、AE3、WT1瀰漫性強陽性表達，CD34局灶性表達，但鈣視網膜蛋白不表達。 極少數情況下，其形狀是具有管型狀細胞核的橢圓形小細胞，其中一些類似於小細胞癌。
上皮樣間皮瘤：在 EWSR1 fus：ATF1 或 EWSR1：：YY1 融合中，有報道稱沒有石棉暴露史的年輕和中年人胸腔或腹膜部分上皮樣間皮瘤。 該組腫瘤具有典型的上皮樣形態，常為實心巢或斑塊，狀或束狀區域數量不等，間質為膠原狀、無籽**或壞死; Bap1 表達仍然存在於免疫組化中，提示特異性間皮瘤亞型。 由於上皮樣細胞是單形的，並且位於膠原基質中，因此它們可能會被誤認為是小圓細胞肉瘤。
惡性周圍神經鞘瘤，小細胞亞型：腹腔惡性外周神經鞘瘤是眾所周知的，但小細胞亞型很少見。 這些腫瘤的形態是圓形細胞的原始神經上皮分化是片狀或巢狀的，有時伴有流產的菊花狀腫塊。 小細胞亞型惡性周圍神經神經鞘瘤與尤文肉瘤的區別在於前者沒有CD99表達，局灶區會具有惡性外周神經鞘瘤的更典型特徵，如細胞富集區和稀疏區交替出現，或至少局灶性非典型。
子宮內膜間質肉瘤：子宮內膜間質肉瘤可發生於盆腔和腹腔**，有時間隔較長，穿刺活檢難以診斷。 低級別子宮內膜間質肉瘤可能表現為具有橢圓形或圓形細胞核的小而均勻的細胞，沒有非典型、稀疏的細胞質和少量間質。 它可能被誤認為是小的圓細胞腫瘤，例如尤文肉瘤; 重要的是要記住，中老年女性有可能患子宮內膜間質肉瘤，並注意將其與相關的臨床病史相結合，例如子宮切除術和子宮內膜異位症。
從鑑別診斷的角度來看，低級別子宮內膜間質肉瘤一般有小動脈網路。 在免疫組化方面，腫瘤可表達Desmin、SMA、H-caldesmon、廣譜CK、WT1和CD99，但CD10一般為瀰漫性、強陽性，並表達ER、PR，並可能區域性表達細胞週期蛋白D1。 在分子特徵方面，低級別子宮內膜間質肉瘤通常具有大量的融合，最常見的是JAZF1：：SUZ12。
圖13低級別子宮內膜間質肉瘤。 腫瘤細胞豐富，細胞小而均勻圓形，分布成斑塊，細胞核橢圓形或圓形，無非典型性，細胞質稀少，間質較小，呈纖維狀; 細小的小動脈網路也可見。
神經母細胞瘤或腎母細胞瘤（腎母細胞瘤）：該組的腫瘤通常發生在非常年輕的患者中，神經母細胞瘤患者通常小於 6 歲，腎母細胞瘤患者通常小於 10 歲。 這組腫瘤沒有CD99瀰漫性細胞膜染色。
惡性橫紋肌瘤樣腫瘤：有時，該組的腫瘤主要是小圓細胞形態，伴有輕度非典型橫紋肌細胞。 該組中的大多數腫瘤發生在嬰兒和3歲以下兒童中，但腎外和顱外病例可發生在**中。 SMARCB1 的免疫組織化學 （INI1） 細胞核是乙個完整的表親，可用於將其與其他腫瘤區分開來。
takehome messages
小圓細胞肉瘤很少見; 對於盆腔或胃腸道的小圓細胞腫瘤，首先應注意排除癌症、淋巴瘤和黑色素瘤;
小圓細胞肉瘤的診斷需要結合臨床和影像學特徵，例如原發腫瘤的病史和對既往組織學切片的關注;
需要仔細評估某些特定疾病的形態譜系，因為任何間質性或非間質性腫瘤都可能表現為小的圓形細胞形態，至少在局灶上是這樣;
免疫組化應注意使用敏感標誌物，廣譜譜系標誌物排除某些疾病，廣譜CK如AE1、AE3、廣譜神經標誌物如SOX10、廣譜淋巴造血標誌物也應注意加用TDT排除急性淋巴細胞白血病;
由於許多小圓細胞肉瘤具有多種免疫表型，因此需要結合免疫組化結果（包括局灶性陽性和陰性標誌物）、組織學表現和臨床特徵進行診斷;
病理學家需要意識到所用分子檢測的侷限性，例如檢測基因重排或基因融合，這些檢測不是特異性的。
全文完： 上一篇綜述：胃腸道和腹部小圓細胞腫瘤的實用診斷策略（I）。
胃腸道和腹部小圓細胞腫瘤的實用診斷策略 （2）。