編纂和組織：強子可識別起源於腹部或胃腸道的小圓細胞肉瘤
CIC重排肉瘤
它是一種具有圓形和橢圓形細胞形態的侵襲性腫瘤，更適合年輕**（中位年齡 25-35 歲），但年齡分布廣泛（不到 25% 的兒科患者）。 大多數發生在四肢或軀幹的深部軟組織中，但也可能發生在腹膜後和骨盆中。 約10%發生在內臟器官，如胃腸道和腎臟。 少數（<5%）起源於骨組織，這與尤文肉瘤不同。
CIC 重排肉瘤具有高度侵襲性，轉移概率高，最常轉移至肺部，對尤文肉瘤**方案反應較差，總生存預後明顯低於尤文肉瘤。 腫瘤有CIC重排，最常見的融合配體為FOXO4、LeutX、NUTM2A和NUTM1，不同融合配體間無組織學差異。
在組織學上，CRIC 重排肉瘤分布在單細胞斑塊中，主要是圓形、小到中等，通常有少量上皮樣至紡錘形細胞，背景是纖維粘液樣間質。 與尤文肉瘤不同，CIC重排肉瘤至少在局灶上是輕度非典型和小核仁，有少量嗜二裂性或透明細胞質，有核**和壞死。 間質通常為局灶性和粘液樣，這也不同於尤因肉瘤。
圖6CRIC 重排肉瘤具有圓形、小型至中等細胞，類似於尤因肉瘤。
圖7伴有CIC重排的肉瘤，部分上皮樣細胞伴有局灶性非典型和粘液樣基質，也可能是紡錘形的。
免疫組化方面，CRIC重排肉瘤CD99總體呈局灶性陽性，少數病例細胞膜瀰漫性陽性。 大多數病例表達 ETV4 和 WT1。 ERG、CD31和鈣視網膜蛋白的表達結果不同，極少數情況下可表達CK、S100和肌形性肌源性標誌物。 nkx2.2 一般為陰性。 Nut 蛋白在 CIC：：NUTM1 重排肉瘤中表達。 CIC重排可以通過FISH、RT-PCR或下一代測序來檢測，但這些技術都不是特別敏感。
圖8CIC重排肉瘤。 免疫組化是非特異性的，CD99 多為局灶性陽性（左），ERG 為瀰漫性核陽性，但這一特徵也可見於一些尤文肉瘤。
低分化滑膜肉瘤
這種罕見的滑膜肉瘤在老年人中更常見，預後較差。 一些病例見於腹部、盆腔、腹膜後，表現為腎臟腫塊或出血，也可能在胃腸道和肝臟中散發。
低分化滑膜肉瘤的形態一般為細胞豐富的片狀，可見圓形、多色細胞核、稀疏細胞質、嗜鹼性、核性**和壞死。 多達 1/3 的經典滑膜肉瘤將具有分化不良的區域。 低分化滑膜肉瘤與其他圓細胞腫瘤相似，但很少有大細胞上皮樣表現和高階別梭形細胞形態。 滑膜肉瘤的分子定義是 SS18 與幾個 SSX 基因之一（通常為 SSX1 或 SSX2）融合：在超過 90% 的病例中，存在產生 SSX18-SSX 融合癌基因的 SS18：：SSX1 SSX2 基因融合。
圖9低分化滑膜肉瘤細胞豐富，細胞核圓形，細胞質稀疏。
圖10在典型的滑膜肉瘤中，通常至少有乙個局灶性低分化滑膜肉瘤。
分化不良的滑膜肉瘤可能非常類似於尤因肉瘤。 超過90%的滑膜肉瘤會局灶性表達上皮標誌物，約40%的低分化滑膜肉瘤;最常見的陽性標誌物是 AE1、AE3 或 MNF116、CAM52.有時可以看到高分子量CK的表達; EMA 在高達 95% 的病例中表達，有時 EMA 是上皮分化的唯一陽性標誌物。
圖11在滑膜肉瘤中，超過 90% 的滑膜肉瘤不同程度地表達上皮標誌物（在本例中為 AE1 AE3）。
大多數病例表達 BCL-2，約 60% 的病例表達 CD99（通常為細胞質著色），約 40% 的病例區域性表達 S100。 極少數情況下，也表達 desmin、sma 和 h-caldesmon。 TLE1 在 90% 以上的細胞中通常呈瀰漫性陽性，但其診斷特異性有限，參與鑑別診斷的梭形細胞腫瘤也呈陽性表達。 CD34 幾乎總是陰性。
尤文肉瘤 1 3 表達 AE1 AE3，但不表達 CK7，CK7 在低分化滑膜肉瘤中的陽性率約為 50%。 大約 70% 的尤文肉瘤核表達 FLI1，而低分化滑膜肉瘤不表達該標誌物。 小圓細胞腫瘤一般不表達TLE1，這也不同於低分化滑膜肉瘤。 當腫瘤發生在腹部時，應注意CD117的局灶性細胞質表達可見於約11%的單相滑膜肉瘤和8%的低分化滑膜肉瘤。 極少數情況下，在滑膜肉瘤中，dog1 會出現局灶性和微弱的陽性表達。 最近研究的 SSX18-SSX 融合特異性抗體 （E9X9V） 在 95% 的滑膜肉瘤中呈陽性，但在形態學相似的病變中呈陰性。
橫紋肌 肉瘤
對於盆腔和腹部病變，橫紋肌肉瘤主要是胚胎性橫紋肌肉瘤，其中約50%發生在泌尿生殖道，如膀胱、前列腺、子宮頸、軟組織等。 較罕見的部位包括腹腔、腹膜後、膽道、肝臟和腎臟。
胚胎性橫紋肌肉瘤是最常見的橫紋肌肉瘤型別，發生於約 1 至 3 名 5 歲以下的患者中。 其形態是異質的，通常輕度至中度不典型的原始橢圓形至梭形細胞，成束排列，背景為粘液性膠原間質，具有不同程度的橫紋肌母細胞分化。
圖12胚胎性橫紋肌肉瘤，形態學上分布為輕度至中度原始橢圓形至梭形細胞，背景為粘液性膠原間質。 如果密集的圓形細胞佔主導地位，它可能類似於其他小圓細胞肉瘤。 更典型的胚胎性橫紋肌肉瘤區域，伴梭形表現和黏液樣間質可能有助於確診。
在免疫組化方面，結蛋白、肌生成素和myod1在胚胎橫紋肌肉瘤中不同程度的表達多為局灶性。 這種腫瘤沒有特異性的分子檢測：胚胎橫紋肌肉瘤沒有特異性融合，通常是非整倍體，並且具有獲得或缺失的多個拷貝數（或整個染色體）。 一般來說，RAS家族基因（HRAS、NRAS、KRAS）有變化，NF1、FGFR4和PIK3CA有變化。
實體性腺泡橫紋肌肉瘤發生於深部軟組織，在腹腔中不常見，骨盆或直腸周圍罕見的腫瘤可引起腸梗阻。 形態是細胞核是圓形的，居中，不粘附，細胞是實心片。 大多數實體腺泡橫紋肌肉瘤的 PAX3 或 PAX7 與 FOXO1 融合。
未完待續
先前的綜述：胃腸道和腹部小圓細胞腫瘤的實用診斷策略 （1）。