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今年2月29日是第17個國際罕見病日。 國家兒童醫學中心、北京市兒童醫院聯合中國罕見病聯盟舉辦國際罕見病日系列活動，呼籲關注兒童罕見病，推動兒童罕見病的早期篩查、診斷和治療。 北京市兒童醫院與北京市威愛慈善會舉行兒童罕見病救助公益專案簽約儀式，雙方將為罕見病患兒提供更多支援。
根據世界衛生組織的說法，罕見病被定義為易患總人口 0 的人數疾病在 65 和 1 之間。 由於疾病數量多，人口基數大，許多罕見病在國內患者數量較多，並非“罕見”。 根據中國罕見病聯盟和國家罕見病診療網路辦公室編制的《2022年中國罕見病臨床診療現狀研究報告》，根據世界衛生組織的資料，目前全球已知的罕見病超過7000種。 據估計，我國罕見病患者超過2000萬，每年新增患者超過20萬，其中約70%為兒童期確診，約30%的罕見病患兒活期不超過5歲。 北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國軍表示，每個孩子的背後都是乙個家庭，兒童時期罕見病的診治至關重要。
長期以來，罕見病患者一直面臨著病情嚴重、診斷困難、診斷困難、費用高等問題。 根據中國罕見病聯盟發布的《2020年中國罕見病綜合社會調查》，在參與調查的2萬餘例患者中，平均診斷時間為4次26年。
國家兒童醫學中心北京兒童醫院每年接收大量罕見病患兒。 為突破兒童疑難罕見病就醫壁壘，提高罕見病診療能力，北京兒童醫院充分發揮國家兒童醫學中心優勢，於2021年2月成立罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診， 並設立罕見病病房。同時，依託國家兒童區域醫療中心等醫療合作、兒科醫療聯盟建設，擴大輻射帶動作用，加強全國罕見病兒童診療體系建設。
張國軍介紹，近三年來，北京兒童醫院罕見病門診名錄中患兒人數已超過2人60,000 人次，300 例疑難和罕見病在罕見病多學科聯合門診就診。 在已建立的兒童罕見病診療體系下，由北京市兒童醫院黨委書記、院長牽頭，科室主任等知名專家積極參與，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“團體”會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務26年縮短為不到1年。 例如，乙個已經就醫5年未確診的患兒，在1小時內就能得到診斷，靶向用藥10天以上後相關症狀明顯緩解**。
確診後，罕見病患者的**仍是全球性問題，靶向用藥佔比約10%。 通過我們對患者的綜合管理、對症治療等，罕見病中心診斷出的大多數患兒都已好轉或保持穩定。 張國軍表示，“我們感到責任重大，在罕見病診療、科研、新藥研發等方面任重道遠。”
2月29日，在北京兒童醫院門診樓地下一層，國際罕見病日義診活動隆重舉行。 除神經內科、內分泌科、遺傳代謝科、免疫科、血液科、功能神經外科等10多個臨床科室專家外，還有來自第一科室、護理科、醫保辦公室、醫社工作科等科室的人員，以及姑息治療團隊，為罕見病患兒提供全方位、多角度的免費諮詢服務。
未來，北京兒童醫院將進一步整合學科優勢，以精準醫學和轉化醫學為理念，聚焦嚴重影響兒童健康的罕見病的診療技術和發病機制，不斷提公升兒科罕見病診療水平， 讓更多罕見病患兒受益。
（人民***廚房健康37工作室沈少鐵）。