國際罕見病日 這些罕見的眼病就是這樣“看”的

Mondo 健康 更新 2024-03-01

封面新聞記者周卓月。

每年2月的最後一天,都會慶祝國際罕見病日。 2018年和2023年,國家發布了兩批罕見病目錄,共收錄罕見病207種,其中眼科罕見病9種。 截至目前,記者了解到,成都愛迪眼科醫院的專家學者已經準確診斷出一批罕見眼病,並成功治療。

阿公尺巴角膜炎:該國一年只有100例確診病例。

阿公尺巴角膜炎在臨床實踐中非常罕見,全國每年只有約100例確診病例。 這是有害的和困難的。

2022年5月,成都愛迪眼科醫院角膜移植手術專家康錢教授在《國際屈光手術》上發表SCI文章,介紹了3例阿公尺巴角膜炎患者的研究。 其中一名患者Lasek術後感染阿公尺巴角膜炎,轉入Eddie Ophthalmology後,除藥物**外,還接受了穿透性角膜移植,術後視力恢復到05。

據康錢教授介紹,變形蟲原生動物廣泛分布於空氣、土壤和水中,甚至已從鼻腔和口腔粘膜中分離出來。 通過接觸阿公尺巴水感染角膜。 近年來,阿公尺巴角膜炎的主要原因是戴眼鏡、清潔不規範和眼睛內的阿公尺巴原生動物汙染物。

牽牛花綜合症:1/100,000。

牽牛花症候群的發病率僅為十萬分之一。 患者出生時先天性異常,被描述為“罌粟花在眼睛下面綻放”,因為眼底的形狀類似於盛開的牽牛花。 患者自幼視力較差,一般不超過002。

早在2013年,胡玉章教授和眼底病周波主任就接待了一名10歲的牽牛花症候群患者。 孩子3歲時,父母發現孩子有視力問題,去過北京、上海、廣州等地,但都未確診。胡玉章教授和周波主任發現他的眼球震顫和視盤比正常人大三倍,呈漏斗狀,從而證實了牽牛花症候群的診斷。

胡玉章主席看病人。

為了挽救孩子的視力,兩位專家聯合對玻璃體視網膜手術的緊急機制進行了手術,並進行了玻璃切除術和白內障晶狀體摘除術的聯合手術。 經過90分鐘的高強度手術,成功縮小了患兒脫落的視網膜,解決了眼球摘除危象。

周波主任為患者制定方案。

週期性動眼神經麻痺:中國第20例病例在Eddie Ophthalmology發現。

週期性動眼神經麻痺極為罕見,全球僅報告90多例,中國僅19例。 它是由顱內和顱外病變引起的動眼神經損傷引起的。

今年2月5日,成都愛迪眼科醫院斜視和小兒眼科專家廖軍教授接待了一名15歲的年輕患者,他的右眼皮不時垂下遮住眼睛,伴有右眼眼球無法移動,眼瞼痙攣抽搐。 廖軍教授反覆查閱資料,並諮詢了我國斜視和小兒眼科領域的領先專家趙侃星教授,最終被診斷出患有非常罕見的週期性動眼神經麻痺。

廖軍教授表示,這是我國發現的第20例週期性動眼神經麻痺病例。 她將繼續跟蹤患者術後的恢復情況,並對疾病進行深入研究。

廖軍教授的手術正在進行中。

這些眼科疾病被列入國家罕見病名錄

遺傳性眼病 - 視網膜色素變性:

視網膜色素變性是一種視網膜退行性疾病,其特徵是與感光細胞和色素上皮一起發生的退行性變化,是一種遺傳性眼病。 它的典型特徵是早期夜間難以看清,有些人有暫時性夜盲症,有些人是先天性夜盲症; 中後期,視力開始惡化,視野逐漸變窄,最終導致失明; 它通常始於青春期。

如果你有視網膜色素變性的家族史,需要小心,可能會有一定的遺傳概率,如果發現夜間看不清,視力下降,需要及時去專業的眼科醫院檢查; 如果您想生孩子,建議在懷孕前或懷孕期間進行遺傳諮詢測試。

貓眼“——視網膜母細胞瘤:

視網膜母細胞瘤(RB)是兒童最常見的眼內惡性腫瘤,該病在兒童早期發病率高,早期不易被發現,常見於3歲以下嬰幼兒,具有家族遺傳傾向,可先後或同時發生於單眼或雙眼。

症狀是視力下降、瞳孔發白和“貓眼”,這是由於瞳孔散大、白瞳症候群或斜視等視力障礙而經常被父母發現的。 此時,如果不能被發現並有效干預,眼底就會發生視網膜脫離,然後腫瘤生長,從而增加眼壓並擴大眼球,形成“牛眼”; 在後期,它可以延伸到顱骨中的眼瞼、眼眶和視神經,也可以通過淋巴或血液轉移到全身的肝臟、腎臟、骨骼等部位,危及生命。

母系遺傳性疾病 - Leber 遺傳性視神經病變:

Leber 遺傳性視神經病變 (LHON) 是由線粒體 DNA 突變引起的母系遺傳性視神經萎縮。 這些患者大多為男性,通常在 20 多歲和 30 多歲就診,但發病年齡可以從兒童期到 70 多歲不等。

臨床上主要表現為雙眼中央視野同時或連續急性或亞急性喪失,色覺喪失多在視力喪失之前。 LHON患者還可能出現震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常,以及類似於多發性硬化症的症候群。

早產兒的第乙個致盲性眼病——早產兒視網膜病變:

早產兒視網膜病變(ROP)是指妊娠36周以下早產兒發生纖維血管瘤增生和無血管化視網膜收縮,低出生體重,長期攝氧,進而引起牽引性視網膜脫離和失明。 在出生體重較短或較低的患者中,發病率可達 60%-80%。

通常,早產兒視網膜病變的活動期發生在出生後4-6周,這也是篩查視網膜病變的最佳時期,建議在這段時間內進行篩查; 如果確診為早產兒視網膜病變,則需要每週檢查一次,並按照指示進行相應的檢查**。

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