案例基本情況
癌症基因檢測 女性，2024年12月確診，2024年12月晚期肺腺癌，胸腔積液檢查顯示EGFR 19缺失突變2020-2021，吉非替尼**2021-2024年後腦轉移，奧希替尼**，2024年11月骨移植，替雷利珠單抗+貝伐珠單抗**10個月，2024年11月再次腦進展，腦脊液無法獲取，血液用於基因檢測評價 （1）.第三代EGFR繼發性耐藥後，60%和70%可通過基因檢測確診，耐藥突變的明確病因有10個以上，包括EGFR C797S突變、MET擴增、HER2擴增、ALK融合、RET融合、BRAF突變等罕見型別，指南推薦採用一種或多種方法結合廣譜分子檢測，明確耐藥機制。 共識建議：當組織樣本無法活檢且無法獲得腦脊液時，可選擇血液等樣本進行檢測，以確定耐藥原因。 患者用血樣檢測【嘉愛3000惠民檢測】項的96基因。 結果如下：檢測到EGFR P.E746 A750del，EML4-ALK 融合，TP53 PR273L，其中EML4-ALK融合是奧希替尼耐藥的原因。 
評價 （2）.替雷利珠單抗+貝伐珠單抗**進展後患者血液檢測到EML4-ALK融合，證實耐藥後的血樣確實是組織檢測的有效補充。 在大多數情況下，驅動基因被認為是獨立的分子事件，並且是相互排斥的。 然而，在臨床實踐中，同時具有EGFR突變和ALK融合的肺腺癌患者比例非常低。 EGFR-TKI**後檢測到ALK融合，患者可以從奧希替尼與ALK抑制劑聯合使用**中受益。 如果患者在耐藥後盲法試驗後未接受基因檢測，則可能沒有機會嘗試奧希替尼與ALK抑制劑**方案聯合使用。 案例摘要本案例採用基因檢測指導患者從初診到耐藥，並開展臨床標準診療，讓患者擁有更多證據。 靶向**耐藥後進行基因檢測是有益的：通過基因檢測可以發現耐藥原因，對於耐藥原因，可以獲得受益於靶向藥物**後期線的機會。 對於晚期腫瘤患者，選擇可靠的高水平檢測公司，也可以獲得血液等樣本的準確檢測結果。 