白血病是一種常見的惡性腫瘤，我國各地區白血病發病率在各類腫瘤中排名第六。 或許很多中國人最早對白血病的認識，來自於熱播韓劇《藍色生死戀》，喬梅飾演的恩熙在戀愛的心情中死於白血病，白血病是一種可怕的不治之症，早已在大家的心中形成了深深的烙印。 不過，我們今天要講的慢性粒細胞白血病，可以說是白血病“家族”中比較“幸運”的白血病之一。
《藍色生死之戀》劇照。
“慢粒”是慢性粒細胞白血病的簡稱，是由患者體內9號和22號染色體易位引起的基因突變引起的，因此每年的9月22日被指定為國際慢粒日。 “慢顆粒”的年發病率約為百萬分之五，佔我國所有白血病的五分之一。
與急性白血病的危險相比，“慢糧”不需要四處尋找匹配的移植，而是可以通過糖尿病、高血壓等口服藥來控制疾病。 慢性顆粒患者可以正常生活和工作，結婚，生孩子，甚至從事自己喜歡的運動。 如果保養得當，這種狀態可以維持十幾年甚至更長的時間。
與專家聯絡。 影片中的故事發生在十幾年前的中國，當時的醫療水平和醫療體系與今天相去甚遠，慢糧患者的希望與絕望深深地牽扯著每一位觀影者的心。 那麼，慢性顆粒患者目前的生活狀況和醫療保障情況如何？師姐採訪了清華大學附屬北京清華長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王燕英，她會給我們更專業的解答。
師姐：在電影中，我們看到慢性顆粒患者在藥物的控制下，甚至是搬箱子等繁重的體力勞動，其實也能正常生活和工作。 這會對他們的病情產生影響嗎？
王醫生：一般來說，慢性顆粒患者可以正常生活和工作，如果使用藥物**達到完全的血液學反應（即血常規恢復到正常範圍，外周血中沒有異常幼稚細胞，腹脹、疲勞等症狀在患病時消失，對他們的病情沒有影響， 脾臟回縮至正常）。但是，應盡可能避免繁重的體力勞動。 這是因為格列衛可能會出現皮疹、水腫、頭痛和各種胃腸道反應，如噁心、嘔吐和腹瀉此外，使用格列衛還會引起白細胞減少、血小板減少、貧血等血液學毒性，如果此時參加繁重的體力勞動，會增加感染和出血的幾率。
師姐：能給我們科普一下格列衛（電影中叫格列寧）的治療原理嗎？為什麼這種藥這麼貴？現在該國有合法的替代方案嗎？
王博士：慢性顆粒的發病機制很好，這是由於9號染色體上的ABL基因和22號染色體上的BCR基因易位產生BCR ABL融合基因，引起酪氨酸激酶的異常啟用，導致細胞增殖異常，細胞凋亡受到抑制，最終通過下游訊號通路進行細胞惡性轉化。 格列衛，甲磺酸伊馬替尼，是諾華公司開發的酪氨酸酶抑制劑（TKI），是BCR ABL融合基因的靶向藥物，可抑制該融合基因在腫瘤細胞中的功能，最終導致腫瘤細胞凋亡。 這種藥物的高成本是由於前期的大量研發投入和專利期限的保護。 目前，我國有合法的仿製藥，即新威、加尼科、諾利寧等。
師姐：我們怎樣才能避免或延緩疾病進入急診危機？
王博士：目前的研究發現，染色體畸變、基因缺失、插入、點突變、BCR ABL激酶區突變是導致慢性顆粒患者進入加速期和急變期的主要機制。 所有慢性顆粒患者都應根據醫生的建議使用全劑量和全療程的TKI，以避免中斷或減少劑量此外，定期監測病情非常重要，必須根據醫生的要求每三到六個月進行一次隨訪，包括血常規、血塗片、骨髓，尤其是外周血融合基因定量。 此外，應盡量避免使用其他輔助藥物，並盡可能減少其他藥物與TKI的相互作用，以避免相互作用引起的療效變化。
師姐：如果進入急破危機期，藥物會不會失去作用？有沒有辦法挽救生命？
王博士：進入緊急期，不是沒有，還是有多種選擇的。 首先，應提高BCR ABL激酶區突變的檢測，並根據突變情況、患者既往史和基礎疾病選擇不同的治療方案。 例如，TKI單藥治療或聯合化療可用於提高緩解率，緩解後可盡快進行同種異體造血幹細胞移植或者您可以選擇參加臨床試驗。
師姐：慢性顆粒病患者一年的藥物維持和常規檢查需要多少錢？
王醫生：慢性顆粒的費用由藥物和檢查組成，以下費用均在報銷前。 如果服用原研藥格列衛，大約是28萬元;如果符合條件，可以參加中華慈善總會格列衛患者援助計畫，即“買三送九”，每年費用約720,000元;如果服用國產仿製藥，每年的藥品費用約為2-3萬元。 測試費用約為每年 5,000-10,000，具體取決於條件。 目前，我國大部分地區已將這些藥品納入醫保範圍。
師姐：目前慢顆粒患者的存活率是多少？
王博士：目前，隨著TKI藥物的應用，慢性顆粒患者的平均生存率有了很大的提高，第一代TKI伊馬替尼患者的10年生存率達到85%-90%，平均生存時間達到19年，甚至更長第二代 TKI** 慢速沉澱還可實現更快、更深入的分子反應。 如果堅持**並定期接受檢查，大多數患者可以實現長期生存。
師姐：顆粒慢的患者有沒有可能**？
王醫生：目前越來越多的研究表明，一些慢性顆粒患者，用TKI達到2年以上的深度分子反應時間，可以達到長期不緩解，即功能性。因此，應盡快實現完全的細胞遺傳學反應，以及更深層次的分子反應，提高生活質量和功能是慢顆粒的長期目標。
關注罕見病需要你、我和他。
這部電影不僅反映了21世紀初中國慢性顆粒患者吃不起天價藥的事實，也是世界上許多罕見病患者群體的縮影。
由於罕見病藥物市場需求低、研發成本高，很少有藥企進行研發和生產，這些藥物被稱為“孤兒藥”。 這些藥物不僅最貴，而且不容易被納入醫保，因此會給罕見病患者帶來難以承受的經濟負擔。
如今，科技時代的進步和社交網路的發展越來越受到人們的關注，比如以“冰桶挑戰接力”為大家所熟知的“ALS男”，以“橙色微笑”為人所知的“彼得潘”等等。 社會各界力量都在關注和關愛這些罕見病患者，引起了社會的廣泛關注，最終能夠給予他們更多的醫療保障和社會關懷。