徐迅雷.
罕見病是發病率極低的疾病，一般低於萬分之一，而且多為先天性疾病，具體**不明。
罹患罕見病的名人，讓全世界對罕見病的關注度越來越高。
著名歌手席琳·迪翁（Celine Dion）去年就公開了自己的“僵人綜合症”，到現在已經一年了。 這是一種罕見的神經系統疾病，使她無法像以前那樣展示天使般的歌聲，大量的音樂會安排被取消。
據中新社2024年12月21日報道**：上週，她的姐姐克勞德·迪翁（Claude Dion）告訴加拿大《7天》雜誌，這位葛萊美獎得主可能暫時無法重返舞台，因為他已經“失去了對肌肉的控制”。
僵人症候群是一種罕見而嚴重的中樞神經系統疾病，是一種自身免疫性疾病，主要表現為下肢進行性肌肉過度收縮、四肢陣發性肌肉強直、肌痛性肌肉痙攣。 **尚未弄清楚，可能與遺傳學、神經生理學、免疫反應等有關。 患病率約為百萬分之一。
席琳·迪翁，2024年3月30日出生於加拿大魁北克，是一位被譽為“流行音樂女王”和“歌詞女王”的加拿大裔法國歌手。
我非常喜歡席琳·迪翁的歌聲，那種自然的穿透力，很多歌手都沒有。 她比我小兩歲，2024年，我上大學時，14歲的席琳·迪翁參加了在日本東京舉行的山葉世界歌曲大賽，並獲得了第一名。
席琳·迪翁的巔峰之作是2024年為電影《鐵達尼號》演唱的主題曲《My Heart Will Go On》（My Heart Will Go On）。 在世紀之交的許多年裡，我最喜歡的一張CD是《鐵達尼號》原聲帶的完整合集，包括主題曲在**中，敘事和抒情表現得淋漓盡致，我在家裡，在辦公室裡一遍又一遍地聽著。
席琳·迪翁演唱的主題曲獲得第41屆葛萊美獎“年度歌曲”和“年度製作”獎，並因此獲得“最佳流行女歌手”獎;同年，該歌曲獲得第55屆美國電影電視金球獎和第70屆奧斯卡金像獎“最佳原創歌曲獎”。
席琳·迪翁（Celine Dion）的聖誕節**“These Are Special Times”在美國已售出544萬張唱片，全球銷量超過1200萬張。
十年前的2024年，席琳·迪翁出現在中央電視台春晚上，與中國歌手一起演唱了歌曲《茉莉花》。 我們想象著，如此光彩奪目的席琳·迪翁，幾年後會患上一種痛苦的罕見病。
自從患有僵人綜合症以來，席琳·迪翁不得不取消幾場演出，包括原定於 2023 年 5 月舉行的“勇氣”世界巡迴演唱會。
令我難過的是，她一直很自律。 她一直很努力。 迪翁的姐姐說，席琳·迪翁有重返舞台的願望，“我們的母親總是告訴她，'你會做得很好，你會做得很好。 ’”
聲帶是肌肉，心臟也是肌肉，席琳·迪翁的病情，就像晚上突然跳起來的腿抽筋，任何肌肉都可以隨時發作，但沒有人能緩解她的痛苦。
與罕見疾病作鬥爭是非常困難的。
英國著名物理學家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）是乙個充滿激情的人。
史蒂芬·霍金出生於2024年1月8日，伽利略逝世300周年。 史蒂芬霍金於2024年3月14日去世，享年76歲。 他被尊為自阿爾伯特·愛因斯坦以來最傑出的理論物理學家。 對於大眾來說，除了《時間簡史》這樣的科普作品外，霍金印象最深的大概就是他作為乙個ALS患者癱瘓在輪椅上的形象。
整整60年前的2024年，21歲的霍金患上了肌萎縮側索硬化症，這是一種與肌肉和神經有關的罕見疾病，被稱為肌萎縮側索硬化症（ALS），這是一種運動神經元疾病，在世界五大絕症中排名第一。 **它仍然未知，可能與遺傳和遺傳缺陷有關。
雖然它是一種罕見的疾病，但它影響了全世界約 500,000 人。
由於沒有明顯有效的**程式，患者的肌肉隨著疾病的進展而逐漸萎縮，直到失去，人無法生存。 在過去的 200 年裡，全世界有超過 1000 萬人因此死亡，死亡率為 0，**，絕大多數患者在 2 至 5 年內死亡。
早發性和慢發性肌萎縮側索硬化症患者。 剛開始的時候，他還在牛津大學讀書。 他發現自己越來越笨拙，經常無緣無故地摔跤，划得太用力，甚至有一次從樓梯上摔下來。 醫生告訴他，他只剩下兩三年的生命了，但事實證明，醫生誤判了。 幸運的是，他的呼吸肌已經能夠“工作”，否則將是致命的。
許多罕見病無法治癒，但如果醫療條件優越，伴隨護理到位，可以緩解各種症狀，減輕疾病引起的疼痛，延緩生命。
隨著病情的加重，霍金走路時不得不拄著拐杖，逐漸失去了寫字能力，言語功能逐年倒退，最後只能靠輪椅生活，靠著兩隻眼睛和三根手指還能動的表達，成為輪椅上的“最強大腦”，創造了不朽的傳奇人生。
霍金的生活史是罕見病的“時間簡史”。
2024年夏天，史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）前往中國杭州，當時我在《大都會快報》擔任編輯，專門負責編輯每日跟進報道，我深感觸了四個字——霍金精神。
那一年，霍金教授於8月9日抵達上海浦東機場，先是在杭州，隨後又到浙江大學參加8月10日舉行的弦理論國際會議。 是著名數學家、菲爾茲獎得主邱成通教授向他發出了邀請。 之後，他前往北京參加8月20日舉行的第24屆國際數學家大會。 這位“輪椅巨人”以超強的大腦、兩隻眼睛和三根手指在杭州和北京的會議上發表演講。
在杭州，霍金還參觀了西湖、河坊街等景點，所到之處，都有不少追星者。
“霍金精神”在他簡明扼要的《霍金名言》中得到了充分體現——真正的“金句”。 例如，他說：“生活是有希望的。 他說：“人若殘廢，心就不能殘廢。 他說：“我不能走路，但我可以自由地思考。 他補充說：“生活是不公平的，無論在什麼情況下，都要全力以赴。 ”…
我無法用假髮和太陽鏡來掩飾自己——輪椅讓我暴露在外。 霍金在其遺作《十問：霍金的沉思》（湖南科學技術出版社2024年3月第1版）中熱情洋溢地說：“我在這個星球上過著不平凡的生活，我用奇思妙想和物理定律穿越宇宙。 我走得很遠，進入了銀河系，進入了黑洞，又回到了時間的起點。 在這個地球上，我經歷了高潮和低谷，動盪與安寧，成功與痛苦。 我是窮人，我是富人，我是健康的，我是殘疾人。 我既受到讚揚，也受到批評，但從未被忽視。 如果宇宙中沒有我愛過、愛過我的人，那確實是乙個空虛的宇宙。 沒有他們，它所有的奇蹟對我來說都毫無意義。 ”
至於如何預防和預防疾病的大問題，霍金希望科學技術能夠回答這些問題，“但需要人，有知識和理解的人，才能實施這些解決方案”。 “讓我們為每乙個女人和男人而戰，這樣他們都能健康、安全、充滿機會和愛，”他深情地說。 “是的，當事情正確時，人們是對的，人們必須為每個人而戰，而不是人們必須與所有人一起戰鬥。
這真的是霍金的激情所在：“我們都是時間旅行者，讓我們一起邁向未來。 讓我們共同努力，讓這個未來成為我們想去的地方。 勇敢、好奇、堅定、克服困難。 我們能做到。 ”
c 霍金充滿激情的理想，中國著名企業家蔡磊正在一步步實現。
和史蒂芬·霍金一樣，蔡磊也是ALS患者。 在罕見病的陰霾下，蔡磊展現出驚人的堅韌和勇氣，他相信“相信”的力量，自掏腰包，組織和領導了ALS藥物的研發，並開展了自己的臨床試驗......
2024年10月28日，蔡磊宣布自己的第一種藥物有效，部分身體機能有所改善。
2024年11月13日，蔡磊成為全球首位清華大學可穿戴人工喉的試用者，久違的聲音重現。
這期間，蔡磊發現第二種藥物有效，現在他可以獨自走路，抬腿了。 這無疑是所有ALS人最大的祝福！
蔡磊的智慧和勇氣，在“先死後生”中得到了充分體現。 面對難以治療的罕見病，難免有人會“武則天寡婦——失去李志（道理）”，但蔡磊不會！
蔡磊出生於2024年5月，是一位成功的企業家，曾擔任 JD.com 副總裁，推動了電子發票在中國的使用，並獲得了許多榮譽。 他有乙個幸福的家庭，他的妻子段睿美麗賢惠，兒子也聰明可愛。
在暢銷書《相信》（中信出版社2024年3月第1版）中，蔡磊講述了自己的人生旅程，《晴天霹靂》的到來是2024年9月30日，“回想起來，就是在那一天，我的人生被分成了兩段”，因為醫生告訴他：“應該只有一種可能。 “那是ALS。
這相當於突然收到“死亡通知書”，“電梯不願意等待，現在只能等待死亡”。
肌萎縮側索硬化症患者的痛苦和折磨是普通人無法想象的。 你進出電梯，你可以伸出手按下地板上的按鈕，他們可能無法做到這一點。 你可以在睡覺時伸手把被子拉過來，他們可能做不到。 在醫院病房裡，當他們看到樓下撿破布的老人路過時，也會無比羨慕......
然而，蔡磊可不是普通人！“只有拯救自己，我們才能得救。 面對“無望”的疾病，他絕對不甘心被疾病束縛，他要組織科研，開發藥物，征服ALS！
即使你被打敗了，你也永遠不會屈服！蔡磊選擇了掙扎。 夢想還是要有的，理想還是要有的，如果成真了怎麼辦？2024年11月，蔡磊成立北京愛思康醫療科技有限公司擔任董事長，開始了他的“破冰”之旅，利用剩餘的寶貴時間向ALS邁進。
絕望的三郎“，射出最後一顆子彈！這就是偉大的“生而死”！與時間賽跑，蔡磊成為了ALS患者的生命之光。
蔡磊發現，與肌萎縮側索硬化症相關的醫學資料太少，200年來一直默默無聞。 他立即行動起來，與專家合作搭建了ALS科研資料平台，幫助科學家有針對性地研發藥物，合作推廣了100多個藥物管線。
他呼籲ALS患者在死後捐獻遺體進行解剖學研究，為醫學研究提供有價值的資料。
他進行了自己的臨床試驗，自己也成了“超級小白鼠”，成為第乙個嘗試ALS藥物的人，嘗試了幾十種藥物，從未停止過......
要知道，新藥的研究需要大量的資金。 從家裡湧出的數千萬元積蓄很快就花光了，蔡磊和妻子段瑞開辦了“破冰站”，開展直播，為ALS藥物的研發提供資金支援。 如果沒有條件，我們也要創造條件。
德不寂寞，必有鄰舍“，蔡磊也得到了很多人的幫助。 例如，華大集團CEO尹曄大力協助為ALS群體提供免費全基因組檢測。 要了解遺傳疾病，您需要從您的基因開始。
網友評論說：“蔡磊不僅是為了自己，也是為了一切眾生，乙個英雄人物。 也許是上天派來拯救這群人！“蔡磊正在向我們證明，每個人，無論身在何處，都有改變世界的力量。 ”
2024年2月28日，蔡磊成為2024年度“中國慈善家”年度人物。 蔡磊為公共利益而戰，是一位真正的慈善家。
蔡磊一直在為未來做準備，但現在他奇蹟般地好起來了！有效的藥物不止一種！蔡磊前不久參加了乙個公開活動，他已經可以自己走路了！
一切都有裂縫，這就是光進來的地方！如果蔡磊組織和領導研發的新藥最終成為ALS的第一款特效藥，那麼他應該拿什麼獎項呢？
d 一首感人的英文歌曲《You Inspired Me》，唱出了許多人的心：“當我失望和低落時，我的精神是那麼疲憊;當困難來臨時，我的心是如此沉重。 你激勵了我，使我能站在山頂上;你激勵了我，使我能夠向前邁進......風暴之海”
名人與罕見病作鬥爭，對所有罕見病患者來說都是乙個巨大的鼓舞。
除了個人的不懈努力，抗擊罕見病更需要國家的意志。
在挪威，有乙個名叫班傑明的帥哥，他患有一種罕見的疾病——囊性纖維化（CF）。 這是一種“常染色體隱性遺傳病”，涉及多個系統，由基因突變引起，可導致呼吸功能不全、頻繁高燒，最終導致呼吸衰竭，並伴有其他系統受累，死亡率非常高。 囊性纖維化有有效的藥物，但價格昂貴，挪威年輕人每年需要270萬挪威克朗，相當於180多萬元，他負擔不起，但國家會將其納入“醫保”，網友評論：這才是真正遙遙領先的地方！
在抗擊罕見病的鬥爭中，中國應該為人類做出更大的貢獻。
12月19日，由中醫藥古籍出版社出版的《新中醫藥古籍目錄》在北京發布。 經過10年的編纂，該書收錄了2024年以前書印的中醫古籍8650本。 面對廣袤繁華的中醫藥古資源，值得研究如何追根溯源，探明珠，帶新解決一些罕見病。
我們的最終目標是一樣的：促進健康，造福全人類（作者為香港新聞社日本分部特約評論員）