2月的最後一天是國際罕見病日，今年的主題是“聚焦罕見，點亮生命之光，扶弱者，踐行人先”。
湖南省兒童醫院作為本次活動的主要承辦單位，由醫院副院長、醫學遺傳學科主任王華聯合組織，聯合兒童健康研究所、神經內科、**中心、骨科、眼科等多學科專家，為45個來院就診的家庭提供遺傳諮詢和精準診療， 為22名疑似罕見病患兒提供免費基因檢測，為20個困難家庭提供交通補貼。來自江西省宜春市的一對夫婦帶著他們的雙盲孩子彭鵬（化名）來到免費診所。
湖南省兒童醫院黨委書記趙衛華在義診致辭（姚佳琦攝）。
原來，彭鵬10歲出生時，就出現了畏光、眼球震顫，視力逐漸下降，最後雙眼失明，智力發育跟不上同齡人。 父母都很健康，沒有眼疾，但生下彭鵬後，又生了三個妹妹和乙個弟弟，不幸在出生後不久就病逝，其中乙個妹妹逐漸出現了與彭鵬相似的症狀。 湖南省兒童醫院眼科主任田宇教授檢查了彭鵬的眼底，考慮了Leber先天性黑朦的診斷，並立即安排彭鵬進行游離的全外顯子組測序，以進一步澄清**。
湖南省兒童醫院副院長、醫學遺傳學科主任王華正在治療孩子（劉成攝）。
湖南省兒童醫院眼科主任田宇教授為患兒做檢查（李亞文攝）。
為什麼健康的邦榜父母會有兩個先天性失明的後代？ 在湖南省兒童醫院內科遺傳學科門診，類似的情況並不少見，而且總有家庭成員沒有遺傳史，怎麼能說自己的孩子有遺傳病呢？
事實證明，人們對遺傳病存在一定的誤解。 王華教授說：“遺傳病是指由遺傳物質（包括染色體和基因）發生變化引起的一種疾病，突變的染色體和基因可以遺傳給後代。 例如，彭鵬所患的Leber先天性突發性疾病大多是常染色體**遺傳病，健康的父母是隱性致病基因的攜帶者，當相同的致病基因遺傳給後代時，後代會出現Leber先天性先兆，導致眼球震顫、畏光、視力進行性下降、 最後是失明。
特別是如果夫妻倆已經生下了第乙個孩子，並且有視力喪失、智力障礙、癲癇、骨骼畸形等異常情況，建議在指導下一次懷孕前明確檢察官的遺傳，以免家庭生出患有類似隱性遺傳病的孩子。 ”
每個人都攜帶隱性致病基因，那麼如何避免後代患有常染色體隱性遺傳病呢？ 根據優生學原理，我們建議育齡夫婦進行夫妻攜帶者篩查，以確定夫妻雙方是否攜帶相同的致病基因，然後遺傳優生學諮詢，指導生育方法，生下健康的後代。
湖南省兒童醫院醫學遺傳學科率先在全省開展本地化高通量測序檢測。 截至目前，全外顯子組測序、CNV-Seq、全基因組測序、線粒體測序、MLPA等基因檢測在醫院獨立開展1356例，陽性率近50%。 其中，作為全省首家醫院，開展了快速全外顯子組測序檢測，檢測週期為7天，為危重患兒臨床診療贏得了寶貴的時間。 此外，科室利用高通量測序技術，開展巨集基因和靶向病原體測序檢測，協助臨床快速檢測病原微生物，準確指導抗生素的使用。
為積極貫徹落實國家出生缺陷防控政策，醫院內科醫科依託醫院罕見病中心，與臨床科室緊密合作，定期開展產前胎兒結構畸形、小兒遺傳病多學科MDT會診，為患者提供精準診療意見， 切實做好產前產後出生缺陷綜合防控工作，減少罕見病的發生，提高人口素質。
目前，我國罕見病患者超過2000萬，80%的罕見病是由於遺傳物質（染色體或基因）的變化所致，可能是患者的自發突變或健康攜帶者父母的隱性遺傳。
在第一科室的努力下，共有207種疾病被列入國家罕見病名錄，40多種罕見病藥物被納入醫保，未來將開發更多的罕見病基因藥物。 在此，專家們呼籲社會關愛罕見病患者，同時也呼籲更多人了解遺傳知識，科學備孕，生下健康的寶寶。
湖南醫學聊天特約作者：湖南省兒童醫院吳星漢 李亞文關注@Hunan醫學聊天，獲取更多健康科學資訊！
編輯 yh）你對健康了解多少