編者按：
今天是國際罕見病日，隨著全球6000多種罕見病的出現，隨著基因組學和精準醫學研究的不斷深入，我們終於能夠揭開罕見病的神秘面紗。 雖然罕見病的個別病例很少，但易患這些疾病的人數比我們想象的要多。 考慮到罕見病對家庭成員和照顧者也有影響，全球受罕見病影響的人數高達14億，值得全社會廣泛關注。
我們採訪了一位罕見病患兒的父親卡爾·歐文（Carl Owen），分享他的個人經歷，並希望幫助提高人們對罕見病的認識，為患有罕見病的家庭提供安慰，並激發積極的變化。 他說，還有很多問題需要回答。 正如我和兒子哈利（Harry）所經歷的那樣，在使用基因組學和精準醫學診斷罕見疾病時，我們需要克服一些成本、可及性和速度方面的障礙。 但也可以看出，罕見病的研究正在取得令人振奮的進展，給數百萬人帶來了希望。
基因測序的進步有望實現更快、更實惠和更準確的診斷，像MGI這樣的公司能夠以不到100美元的價格為乙個人進行全基因組測序**。 我很高興看到基因測序技術將改變罕見病的診斷格局。
感謝所有科學家、研究人員、醫療保健專業人員以及所有在醫療保健、診斷、製藥和生物技術領域工作的人，感謝你們所做的一切讓世界變得更美好。
卡爾·歐文的宣告全文如下
雖然受到單一罕見疾病影響的人數相對較少，但種類繁多，因此患有至少一種罕見疾病的人數（2）。63億比446 億）可能比您想象的要高，而且由於罕見病也會對家庭成員和護理人員產生影響，因此罕見病影響全球多達 14 億人，1 這是乙個相當大的數字。
作為一名科學家、一家醫學寫作機構的首席執行官，以及乙個患有罕見病的孩子的父親，我一直在密切關注罕見病和基因組學領域的最新研究。 值此國際罕見病日之際，我希望我分享的個人故事能夠提高人們對罕見病的認識，給這個社群及其家人帶來安慰，並激發世界各地的積極變化。
面對罕見疾病：就像坐過山車一樣
生活中很少有事情可以成為轉折點並影響您的一生。 我一生中做的一件事就是向劍橋大學的 100 位專家展示我的生物醫學研究成果，並為我的博士學位辯護另一件事是，我把患有罕見疾病的兒子哈利帶到了這個世界。
後者成為終極的猛烈衝擊波。 無論我有多少科學、教育或專業的醫學背景，我都沒有為此做好心理準備。 直到震驚消退，心中的不確定和無助開始出現。 在驗血、肌肉活檢和腦部掃瞄後，醫生給了我兒子乙個模糊的答案——莫比烏斯症候群。
莫比烏斯症候群是一種非常罕見的先天性神經系統疾病，其中面神經完全癱瘓，無法閉上眼睛，無法控制眼球的運動或產生面部表情。 它還經常伴有肢體畸形，如棒狀足和手指短缺。 ”
虛假的希望：不僅僅是莫比烏斯綜合症
在哈利被診斷出莫比烏斯綜合症幾個月後，我們逐漸“習慣”了這個家庭的新生活方式，我們開始以積極的態度面對未來。 儘管面臨挑戰，但我們相信哈利將過上相對正常的生活，擁有與普通人相同的身體、智力和認知能力。
但令人不滿意的是，他開始出現一些我們沒想到的跡象，我們開始懷疑：為什麼他不能減少奶量，為什麼他這麼虛弱，為什麼他不能溝通？
我們在常規新生兒篩查中沒有發現任何結果，該篩查僅檢測到少數遺傳疾病，而且我們當時沒有其他可用的技術。 我們沒想到的是，哈利不僅患有莫比烏斯綜合症，而且很可能還患有一種未確診的疾病。
我們經歷了虛假的希望，並被扔回了未知的領域。 我們與之交流的遺傳學家解釋說，未確診的疾病需要更多的基因檢測，但我們必須等待數年才能找到答案，如果有的話。
診斷和**罕見病挑戰
罕見病的診斷和發展非常困難，缺乏研究、知識和認識往往導致誤診或延誤診斷。 但最近，基因組學和精準醫學徹底改變了罕見病領域。 前沿技術的發展揭示了許多罕見疾病的遺傳密碼，並將重點轉移到個性化和針對性的方法上。
基因檢測包括幾種技術，可以識別導致罕見或遺傳性疾病的遺傳變化。 ”2
“高通量測序技術使醫生能夠通過DNA和RNA的快速測序，採取獨特的精準醫學方法進行基因組應用。 ”
CRISPR（成簇的規則間隔短回文重複序列）是另一種強大的工具，可以高精度地編輯、修改或刪除基因組，並有可能通過“糾正”有缺陷的基因來**罕見疾病。 ”4
雖然這些技術徹底改變了我們對疾病遺傳基礎的理解，正如我們在兒子哈利身上看到的那樣，我們仍然沒有找到所有的答案，罕見病護理仍然是乙個挑戰。
莫比烏斯症候群本身的**尚不清楚“，5項研究表明可能存在遺傳成分，這就是為什麼我們決定參加一項大規模的全基因組測序研究，他們抽取了我們的血液，我們等了又等。 花了數年時間才得到結果，雖然這項研究幫助許多人找到了答案，但不幸的是，我們仍然對莫比斯綜合症的病因和哈利未確診的病情一無所知，哈利的堅持**充滿了未知數。
高通量測序技術點亮新希望
雖然哈利的潛力尚未確定，但對哈利病情的研究正在進行中，我們對未來充滿希望。 隨著技術的進步，基因測序的可負擔性、可及性和速度都在提高，這為莫比烏斯症候群和其他罕見疾病的研究鋪平了道路。 隨著越來越多的患者參與到研究中，高通量測序技術可能會揭示答案。
即使我們在短期內找不到答案，我也能體會到快速獲得基因組檢測結果的好處。 例如，它有助於緩解未知疾病的壓力，並為情感**帶來支援。 在許多情況下，及時和精確的干預也可以改變患者及其家屬的處境。
早期發現罕見病還可以幫助醫生根據患者的遺傳資訊進行個性化**，制定多學科護理計畫，並建立乙個全面的基因組資料庫，可以幫助其他患有相同疾病的人。 診斷結果還可以使生活的其他方面變得更容易，例如找到合適的學校、提供額外的社群服務以及在計畫生另乙個孩子時為決策提供依據。
令我驚訝的是，第一次人類基因組測序耗資約38億美元，來自六個國家的科學家花了13年時間才完成。 6
現在，像MGI這樣的公司能夠以不到100美元的價格對乙個人進行全基因組測序**，使基因組學成為罕見病醫療保健中精準醫療的重要組成部分。 7 隨著技術的不斷進步，基因測序的通量和成本以“超摩爾定律”的速度發展，這些技術可以廣泛應用於世界各個角落，有助於縮小全球醫療保健差距以及診斷和**差異。
顯然，基因組學有可能徹底改變罕見病患者及其家人的生存，而高通量測序技術在這一轉變中發揮著關鍵作用，進一步推進更快、更具成本效益的診斷和更有效的舉措。
我希望通過提高認識和分享經驗，進一步研究罕見病的遺傳資訊，幫助罕見病患者及其家人獲得他們需要的支援、支援和答案。
至於我的小哈利，我們過得很好。 經過幾次手術後，他的病情有所好轉。 現在，他是乙個快樂的小傢伙，臉上帶著天真無邪的笑容。
參考文獻 1 chun ccy, et al. rare disease emerging as a global public health priority. front public health. 2022;10:1028545.2. nhs. genetic and genomic testing. *ailable at: last accessed: february 2024.3. satam h, et al. next-generation sequencing technology: current trends and advancements. biology (basel). 2023;12(7):997.4. new scientist. what is crispr? *ailable at: last accessed: february 2024.5. zaidi smh, et al. moebius syndrome: what we know so far. cureus. 2023;15(2):e35187.6. national human genome research institute. the cost of sequencing a human genome. *ailable at: last accessed: february 2024.7. mgi tech. home. *ailable at: last accessed: february 2024.·